Nukleotidin polymorfismi (PN) tai polymorfismin yhden nukleotidin (PSN) (yhden nukleotidin polymorfismi Englanti) on, ja genetiikka , vaihtelu ( polymorfismi ) yhden emäksen pari genomin yksilöiden välillä saman lajin . Variaation on sijaittava tietyssä paikassa genomissa ja sen on ilmestyttävä yli 1%: lla väestöstä, jotta sitä voidaan luonnehtia NHP: ksi. Nämä vaihtelut ovat hyvin yleisiä (noin yksi emäspari tuhannesta ihmisen genomissa ).
Kädellisten osuus 90% kaikista ihmisen geneettinen vaihtelu, ja kädellisten kanssa alleelinen taajuus on suurempi kuin 1% on läsnä sataa kohteeseen kolme sata emäsparia keskimäärin ihmisen genomin , jossa kaksi kolmesta kädellisten korvata sytosiini kanssa tymiini .
NHP: t ovat taudille alttiudessa olevien erojen taustalla; tämä pätee monenlaisiin ihmissairauksiin, mukaan lukien sirppisoluanemia , β- talassemia ja kystinen fibroosi.Sairauksien vakavuus ja tapa, jolla kehomme reagoi hoitoihin, ovat myös osoitus tästä geneettisestä vaihtelusta . Esimerkiksi Apo E ( Apolipoprotein E ) -geenin yhden emäsparin mutaatioon liittyy suurempi riski Alzheimerin taudille .
NHP: itä löytyy geenien koodaavilta alueilta ( eksoni ), geenien ei-koodaavilta alueilta ( introni ) tai geenien väliseltä geenien väliseltä alueelta. Tapauksessa, jossa kädellisten niitä löytyy koodaavat alueet, jälkimmäinen ei välttämättä muuttaa aminohapon sekvenssi ja proteiinin tuotetun ansiosta redundanssin geneettisen koodin .
Ei-koodaavilla alueilla esiintyvillä NHP: llä voi olla seurauksia silmukoinnille , transkriptiotekijöille tai ei-koodaaville RNA- sekvensseille .
Puhumme synonyymeistä alleelimuodoista siinä tapauksessa, että useat NHP-muodot johtavat samaan polypeptidisekvenssiin , ja ei-synonyymisistä muodoista , jos tuotetut sekvenssit eroavat toisistaan. Tietenkin tämä koskee vain genomin koodaavia alueita. Jokapäiväisessä kielessä puhumme sitten "synonyymeistä / ei-synonyymisistä mutaatioista".
Kädellisten ovat väline tunnistaa genotyyppien (tunnustetaan ihmisten, esimerkiksi) näytteistä orgaanisen aineksen tai auttavat rakentamaan Sukupuu elävien asioita tai lajeja.
Keskimäärin yksi NHP esiintyy 100-1000 nukleotidin välein. On suuruusluokkaa 5 x 10 6 ihmisen genomissa. Tietyt NHP-yhdistykset ovat tyypillisiä tietyille populaatioille. NHP: iden jakauma on satunnainen. Missä tahansa geenissä voit odottaa keskimäärin 10 NHP: tä, mutta joillakin voi olla mitään. Vuonna 2001 ihmisen genomissa oli 800 000 NHP: tä.
Kromosomi | NHP: n lukumäärä |
Kromosomi | NHP: n lukumäärä |
Kromosomi | NHP: n lukumäärä |
---|---|---|---|---|---|
1 | 16,759 | 9 | 5,790 | 17 | 6,392 |
2 | 12,748 | 10 | 6,014 | 18 | 2,682 |
3 | 10 112 | 11 | 6,931 | 19 | 7 664 |
4 | 6,995 | 12 | 7 375 | 20 | 5 381 |
5 | 9 146 | 13 | 2,847 | 21 | 3,478 |
6 | 13 888 | 14 | 5,827 | 22 | 5400 |
7 | 12,389 | 15 | 4 343 | X | 3,253 |
8 | 4 962 | 16 | 5,771 | Y | 63 |
Kaikki yhteensä | 177,594 |