Synnynnäinen sairaus
Synnynnäinen sairaus (kutsutaan myös synnynnäiseksi poikkeavuudeksi ) on sairaus, johon liittyy epämuodostumia tai ei, joka ilmenee kohdussa ja havaitaan usein syntymän yhteydessä tai myöhemmin elämässä (kirjaimellisesti: "syntyi").
"Synnynnäinen" ei ole synonyymi "perinnölliselle": synnynnäinen kiintymys ei välttämättä ole geneettistä alkuperää, toisin sanoen liittyy kromosomien tai niiden konstitutiivisten geenien poikkeavuuksiin; se voi johtua kohdun päihtymyksestä, mekaanisesta traumasta. Ja vaikka se on geneettinen, sitä ei välttämättä peritä (tässä tapauksessa puhumme " de novo -mutaatiosta "). Päinvastoin, perinnöllinen tila on usein synnynnäinen, koska kromosomaalinen tai geenipoikkeavuus siirrettiin alkion käsityksestä.
Synnynnäinen häiriö voidaan joskus tunnistaa jo ennen syntymää ( synnytystä edeltävän diagnoosin ansiosta ), syntymähetkellä tai useita vuosia myöhemmin, kun se aiheuttaa vain vähän tai ei ollenkaan häiriöitä (esimerkki: aortan venttiilin kaksisuuntainen ).
Syyt
Monien tekijöiden tiedetään aiheuttavan tai edistävän syntymävikoja. Usein on kuitenkin vaikea löytää takautuvasti synnynnäisen poikkeaman tai tilan tarkka syy.
Ei-tyhjentävällä tavalla voimme lainata:
- geneettiset syyt, jotka liittyvät joko kromosomaaliseen poikkeamaan tai yhden tai useamman geenin poikkeavuuteen (noin 25% synnynnäisistä poikkeavuuksista). Vaikka kromosomaalisten poikkeavuuksien läsnäolo on suhteellisen helppoa todeta tutkimalla karyotyyppiä , käytännössä vain vähän (suhteellisesti) geenipoikkeavuuksia voidaan tutkia;
- myrkyllisiä syitä on monia; esimerkiksi :
- alkoholi, joka voi aiheuttaa tiettyjä sydänvikoja (keuhkojen ahtauma),
- kokaiini,
- luonnollinen tai keinotekoinen ionisoiva säteily ( radiologiassa käytettävät röntgensäteet tai siviiliydinvoimien (voimalaitokset, ydinlääketiede) tai armeijan aloilla käytettävät radioaktiiviset tuotteet,
- torjunta , hyönteismyrkyt , kasvintuhoaineet ... The Agent Orange käyttämät amerikkalaiset aikana Vietnamin sodan tuntuu vastuussa epämuodostumien lisääntymistä jälkeläisillä tartunnan saaneiden;
- tietyt lääkkeet: epämuodostumat ( amelia ), jotka ovat toissijaisia talidomidin ottamisen jälkeen , kuten distilbeneen ( progestogeeni, jota käytetään ennenaikaisen syntymän uhkissa) teratogeeniset vaikutukset , ovat eniten julkistettuja esimerkkejä. Itse asiassa on hyvin vaikea tietää, aiheuttaako lääke teratogeenisen riskin vai ei, mikä voi riippua siitä, milloin sitä annetaan raskauden aikana (ensimmäiset kolme kuukautta ovat kriittisimmät) ja havaitaan vasta sen jälkeen. Monta vuotta sen jälkeen, kun se saattaa markkinoille. Lääketeollisuudella on velvollisuus testata minkä tahansa uuden molekyylin mahdollinen teratogeeninen vaikutus useisiin laboratorioeläimiin, mutta haitallisen vaikutuksen puuttuminen eläimillä ei salli meidän vahvistaa naaras- tai urosvaikutuksen puuttumista. (Ilmeinen) mahdottomuus suorittaa tällaisia testejä suoraan ihmislajeihin johtaa käytännössä kaikkien uusien lääkkeiden systemaattiseen vasta-aiheeseen raskauden (ja imetyksen) aikana. Yritämme aina hoitaa raskaana olevaa naista käyttämällä vain vanhoja lääkkeitä (niin vähän kuin mahdollista, mahdollisimman lyhyeksi ajaksi), joiden turvallisuus on varmistettu, usein siksi, että tätä hoitoa on annettu turvallisesti useille naisille. Jotka eivät tienneet olevansa raskaana;
- tietyt vitamiinivajeet ; esimerkiksi täydentäminen foolihapolla jo ennen raskauden alkua voisi vähentää merkittävästi tiettyjen hermoputken vikojen ( spina bifida ) esiintyvyyttä;
- äidin ikä; tiedämme, että epämuodostumia (etenkin sydämen) esiintyy enemmän hyvin nuorten (ennen 20-vuotiaiden) tai yli 30-vuotiaiden lasten (lähde: Kalifornian syntymävikojen seurantaohjelma 1995);
- tietyt äidin sairaudet: diabetes , fenyyliketonuria jne. Epilepsiassa kyseessä ei ole itse sairaus, vaan epilepsialääkkeet.
Syntymävika tai -tilanne voi johtua sikotin (hedelmöitetyn munan) geneettisestä koostumuksesta tai se voi syntyä alkiongeneesin (sikiön kehitys) aikana. Monien synnynnäisten ongelmien syitä ei tunneta.
Terminologia
Synnynnäinen sairaus
Sairaus, joka ilmestyy syntymän yhteydessä.
Syntymävika
Termi, jota käytetään laajalti kehon osan rakenteelliseen vikaan, joka tunnistetaan syntymän jälkeen, ja joka on riittävän suuri ongelman havaitsemiseksi.
Synnynnäinen fyysinen poikkeavuusSynnynnäinen epämuodostumaGeneettinen sairaus
Geeni, jonka aiheuttaa geenien rakenteen tai toiminnan poikkeavuus.
Synnynnäinen metabolinen sairaus
Syntymävikojen vaara koko raskauden ajan
Ei-tyhjentävä luettelo synnynnäisistä poikkeavuuksista tai olosuhteista
Lesch-Nyhanin oireyhtymä
Joitakin muita syntymävikoja:
Huomautuksia ja viitteitä
-
Gérard Borvon, " röntgenkuvat ja radioaktiivinen säteily, kun emme vielä puhuneet ennalta varautumisen periaatteesta. » , Sivustolla seaus.free.fr ,13. lokakuuta 2007.
-
(in) Segall A, MacMahon B, M Hannigan, " Synnynnäiset epämuodostumat ja taustasäteilyn Pohjois-New England " , J Krooninen Dis , n o 17,1964, s. 915-32. ( PMID 14213424 )
-
(in) Jones CG, " Katsaus historiaan Yhdysvaltain säteilysuojausmääräykset, suositukset ja standardit " , Health Phys , Vol. 88 n o 2,2005, s. 105-24. ( PMID 15650586 )
-
(vuonna) Aronowitz JN, Lubenau-olympialaiset, " Radium-kadonneista tiedostoista: väärinkäytökset koulutuksen, sopeutumisen ja vastuuvelvollisuuden puutteessa " , Int J Radiat Oncol Biol Phys. , Voi. 84, n o 4,2012, s. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Katso myös
Aiheeseen liittyvät artikkelit
Ulkoiset linkit