Trisomy 13 Pataun oireyhtymä | |
Tarttuminen | Satunnaisesti |
---|---|
Kromosomi | 13 th |
Levinneisyys | 1 / 12.000 (ilmaiseksi trisomia) |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka |
---|
ICD - 10 | Q91.4 - Q91.7 |
---|---|
CIM - 9 | 758,1 |
Sairaudet | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
eLääketiede | 947706 |
eLääketiede | Artikkeli / 947706 |
MeSH | D000073839 |
Iso-Britannian potilas | Pataus-oireyhtymä-trisomia-13 |
Trisomia 13 tai oireyhtymä Patau , on tila , joka johtuu läsnäolo kromosomin 13 ylimääräistä. Kromosomaalinen kaava potilaiden on siis 47 kromosomeja sijaan 46 kromosomia, ihmislajin. Klaus Patau kuvasi ensimmäisenä trisomia 13 vuonna 1960.
Jos trisomia 13 on harvinaisin trisomia, joka voi johtaa elävän lapsen täysimittaiseen syntymään, se on myös yleisin kromosomaalinen poikkeavuus, jolle on ominaista useita epämuodostumia ja joka ei jätä juurikaan toivoa selviytymisestä hänen diagnoosinsa jälkeen. Tämä patologia vaikuttaa suureen määrään elimiä. Patau löysi ylimääräisen kromosomin vuonna 1960. Selviytyminen aikuisikään asti on mahdollista, erityisesti mosaiikkitapauksissa .
Kuten trisomia 21: ssä , riski kasvaa äidin iän myötä. Esimerkiksi riski siitä, että 30-vuotias nainen synnyttää Downin oireyhtymää sairastavan lapsen, on noin 1/900, Downin oireyhtymää sairastavan lapsen 1/10 554 ja trisomia 13 on 1/24 856 .
Sikiöillä on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen ainakin joillakin seuraavista oireista:
Karyotyyppi mukaan lapsivesitutkimus , sikiön verinäyte tai trofoblastibiopsia tekee diagnoosin.
80-90% trisomialla 13 olevista sikiöistä kuolee kohdussa . Puolet lapsista, jotka ovat saavuttaneet määräajan, kuolevat kolmen kuukauden kuluessa syntymästä .
Koska uusiutumisriski on erittäin suuri, on suositeltavaa suorittaa kariotyyppi ottamalla trofoblastinäyte seuraavalle raskaudelle 12 raskausviikosta alkaen, tämä näyte on BVC (korioninen villus biopsia). Vain trisomia 13: n riski kasvaa, muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien riski pysyy muuttumattomana.