Orphanet
| |
| Osoite | https://www.orpha.net |
|---|---|
| Kaupallinen | ei |
| Sivustotyyppi | Harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali |
| Kieli | Monikielinen |
| Tuoda markkinoille | 1996 |
| Nykyinen tila | Aktiivisuudessa |
Orphanet on portaali ja tietoa palvelimen omistettu harvinaisia sairauksia ja harvinaislääkkeiden avoimen pääsyn kaikille käyttäjille.
Historiallinen
Orphanetin loi Ranskassa professori Segolène Aymé INSERM: n (kansallinen terveys- ja lääketieteellinen tutkimuslaitos) sisällä vuonna 1996 (yhdistämällä kaksi olemassa olevaa tietokantaa, ensin vain ranskaksi).
Kun Internet kehittynyt, oli mahdollista jakaa näitä resursseja koko yhteisölle. Englanninkielinen versio luotiin vuonna 2001 eurooppalaisen apurahan ansiosta. Tiedot ovat nyt saatavana 7 kielellä ( ranska , englanti , italia , espanja , portugali , saksa ja hollanti ) osoitteessa orphadata.org. Lääketieteelliset ja tiedeyhteisöt pystyivät sitten yhteistyössä ja monialaisesti osallistumaan jatkuvasti tietokannan täydentämiseen, josta tuli nopeasti alan referenssi.
Ensisijaisena tavoitteena Orpha oli helpottaa diagnoosin geneettisten sairauksien harvinaisia ansiosta tietokantaa kaikista geneettisten sairauksien ja oireyhtymien sekä synnynnäisiä epämuodostumia jo kuvanneet tieteellisessä ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Se on laajentunut ja pyrkinyt edistämään harvinaisten sairauksien hoidon ja hoidon parantamista riippumatta siitä , ovatko ne geneettisiä , autoimmuunisia tai tarttuvia , riippumatta siitä, ovatko ne harvinaisia syöpiä tai sairauksia ilman tarkkaa diagnoosia.
Palvelut
Orphanet vuonna 2018 erilaiset palvelut:
- Harvinaisten sairauksien luettelo, luokittelu ja tietosanakirja (nimikkeistön ORPHA-numero ja siihen liittyvät geenit);
- Kartoitus harvinaislääkkeiden , erityisesti saatavilla Orphadata alustan, joka tarjoaa tiedeyhteisön kanssa aineistot elektronisessa ja uudelleen muodossa;
- Yhdistysten ja potilaspalvelujen luettelo;
- Ammattilaisten ja laitosten luettelo;
- Asiantuntijakeskusten luettelo;
- Hakemiston lääketieteellisten laboratorioiden tarjoaa diagnostisia testejä ;
- Hakemisto nykyisiä tutkimushankkeita, kliiniset kokeet , rekistereitä ja biopankkien ;
- Aihekohtaisten raporttien kokoelma: Orphanet-muistikirjat (ja ilmainen kuukausittain toimitettava sähköinen uutiskirje: OrphaNews);
- " Orphanet-harvinaisten sairauksien ontologia " ("ORDO"; jäsennelty sanastoryhmä harvoista sairauksista, uudelleenkäytettävä tietokoneanalyysien yhteydessä).
Tavoitteet
Orphanet tarjoaa potilaiden ja heidän perheidensä, terveydenhuollon ammattilaisten ja tutkijoiden , yhdistysten ja teollisuuden tarpeisiin räätälöityjä palveluja .
Katso myös
Ulkoinen linkki
Viitteet
- EAN = European Academy of neurology (2018) Haastattelu prof. Ségolène Ayme, perustaja Orpha , 1 kpl maaliskuuta
- portista Orphanet kuin se oli 1 st päivänä marraskuuta 2018: URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR