Synnynnäinen pallean tyrä
Synnynnäinen pallean tyrä
Morgagni-Larrey-tyrä tunnistettiin röntgenkuvasta .
| Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka ja lastenlääketiede |
|---|
| ICD - 10 | Q79.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | 756,6 |
| OMIM | 142340 222400 |
| Sairaudet | 32489 |
| MedlinePlus | 001135 |
| eLääketiede | 978118 |
| eLääketiede | ped / 2603 |
| MeSH | D006548 |
| Iso-Britannian potilas | Synnynnäinen-pallea-tyrä |
Lääketieteellinen varoitus
Synnynnäinen palleatyrätapauksia on puute sulkimen pleuroperitoneal kanavan välillä 9 ja 10 viikko raskauden. Vatsan ja rintakehän välisen paineen vuoksi vatsan elimet liikkuvat rintakehässä aiheuttaen riittämättömän keuhkojen kehityksen keuhkojen hypoplasian puhkeamisen myötä, mikä on vastuussa puolen lapsen kuolemasta.
Levinneisyys
Tämän taudin esiintyvyys esiintyy noin yhdellä 3000 syntymästä. Hieman yli puolessa tapauksista diafragmaattinen tyrä on eristetty; 25 prosentissa tapauksista liittyy epämuodostumia; 30%: ssa havaitaan kromosomaalinen poikkeavuus ja lopuissa 5%: ssa tapauksista korostuu geneettinen oireyhtymä.
- Synnynnäiseen pallean tyrään liittyvät useimmiten epämuodostumat ovat: sydänsairaus , keskushermoston poikkeavuudet , huuli- ja kitalaen halkeamat , munuaisten ja luuston poikkeavuudet.
- Yleisimmät kromosomaaliset poikkeavuudet ovat trisomia 18 ja trisomia 13 .
- Yleisimmin esiintyvä oireyhtymä on Frynsin oireyhtymä .
Erilaisia
- Posterolateraalinen tyrä tai Bochdalekin tyrä
- 80-92% synnynnäisistä diafragmaalisista tyristä, joista 85% on vasemmalla, 10% oikealla ja 5% kahdenvälisillä
- Morgagni-Larrey tyrä tai Morgagni tyrä
- Keski tyrä
Synnytyksen diagnoosi
Synnynnäisen pallean tyrän diagnoosi tehdään useimmiten rutiininomaisen ultraäänen aikana . Toisen raskauskolmanneksen ultraääni voi olla normaalia, ja tyrä voidaan diagnosoida vasta kolmannella kolmanneksella. Jos tyrä on kooltaan pieni, vatsan sisäelimet liikkuvat vain rintakehässä vasta, kun vatsan sisäinen paine kasvaa.
Tämän patologian havaitsemisaste Euroopassa on 70%, mutta vaihtelee huomattavasti Euroopan maiden välillä. Joissakin Euroopan maissa, kuten Tanskassa tai Alankomaissa , ultraäänen suorittaminen raskauden aikana ei ole järjestelmällistä.
Ultraäänimerkit
Vasemman HDC: n ultraäänidiagnoosi on helpompaa kuin oikean HDC: n. Ultraäänisemologia perustuu rintakehän herniated elinten esittelyyn, mikä liittyy usein sydämen ja hydramnioksen poikkeamaan.
Suurin osa löydöistä 2 e neljännekseen. Varhaisin diagnoosi: 15 viikkoa.
Vasen pallean tyrä- sydämen poikkeama oikealle, joskus pienentynyt tilavuus (vasemman ontelon hypoplasia),
- vasemmalla hemithorax:
- vatsa, kaiuttomasti, rintakehän sisäpuolella, vatsaan siirtyvillä sydämen liikkeillä;
- echogeeniset suolen silmukat, jotka herättävät niiden peristaltiikka;
- joskus echogeeniset kuvat, jotka kuuluvat pernan tai maksan vasempaan lohkoon.
- toisaalta suora kuva pallean aukosta, jota on vaikea tunnistaa : hieno kaiuttoman nauhan (rajapinnan) jatkuvuuden ratkaisu , joka erottaa rintakehän vatsasta;
- vatsan asumaton ulkonäkö ja heikko biometriikka.
Vaikeampi diagnoosi, jota parantaa kuitenkin värikoodaus, joka mahdollistaa yksilöllistämisen:
- napa- ja systeemisen akselin poikkeama;
- maksan (homogeenisen ja ehogeenisen) ja sappirakon (kaiuttoman ja piriformisen) ylösnousemus;
- sydän pakotetaan takaisin vasemmalle hemithoraxille.
Differentiaalinen diagnoosi
Synnynnäisen pallean tyrän differentiaalidiagnoosi tehdään enimmäkseen ultraäänen aikana. Voimme keskustella jostakin:
- Bronkogeeninen kysta
- Adenomatoidinen keuhkosairaus
- Keuhkotalletus
- Kystinen teratoma
- Neurologinen kasvain
- Parasofageaalinen kasvain
- Keuhkogeneesi
Postnataalinen diagnoosi
Syyt
Kromosomaaliset poikkeavuudet
| Kromosomaaliset sairaudet, joissa on synnynnäinen diafragmaattinen tyrä | ||||
|---|---|---|---|---|
| Patologia | OMIM | Kromosomi | HDC: n esiintyvyys tässä oireyhtymässä | |
| Pallister-Killianin oireyhtymä | 601803 | 12 | 5% tapauksista | |
| Trisomia 21 | 21 | Harvinainen | ||
| Downin syndrooma | 222448 | 13 | Harvinainen | |
| Trisomia 18 | 229850 | 18 | HDC: n yleisimmät kromosomaaliset poikkeavuudet | |
| Wolf-Hirschhornin oireyhtymä | 194190 | 4p16.3 | ||
| + der (22) t (11; 22) (q23; q11) | [1] | 11 - 22 | ||
| Del (15) (q26,2) | [2] | 15 | ||
| Del (1) (q41-q42) | [3] | 1 | ||
| Del (8) (s.23.1) | [4] | 8 | ||
Geneettiset poikkeavuudet
| Geneettiset sairaudet, joilla on tyypillinen merkki synnynnäisestä pallean tyrästä | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Patologia | Tarttuminen | OMIM | Kromosomi | Epämiellyttävä | Taajuus |
| Cornelia de Langen oireyhtymä | Hallitseva | 122470 | 5p13.1 | NIPBL- geenin mutaatio 50 prosentissa tapauksista | 5% tapauksista |
| Denys-Drash-oireyhtymä | Hallitseva | 194080 | 11p13 | WT1 | Harvinainen |
| Donnai-Barrow-oireyhtymä | Recessiivinen | 222448 | Tuntematon | 70% tapauksista | |
| Frynsin oireyhtymä | Recessiivinen | 229850 | Tuntematon | Yli 80% | |
| Jarcho-Levinin oireyhtymä |
Recessiivinen hallitseva |
277300 | |||
| Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä | X-resessiivinen | 312870 | Xq26 | GPC3 | Harvinainen |
Raskauden hallinta
Diabeettisen tyrän diagnoosi, joka on vahvistettu prenataalisen diagnostisen keskuksen avulla , on etsittävä ja arvioitava:
- erityisesti sydämen sikiön kaikukardiografialla liittyvät poikkeavuudet ;
- suoritetaan karyotyyppi jonka amniocentesis tai sikiöveri piston ajankohdasta riippuen löytymisestä tyrä;
- arvio pulmonaalihypoplasian riskistä.
Keuhkojen hypoplasian riskinarviointi
Synnynnäisen pallean tyrän kohdussa hoito
Joissakin erikoistuneissa sairaaloissa ja tapausten vakavuudesta riippuen interventio voidaan tarjota kohdussa. Tämä on asettamalla tulppa (pieni pallo) välillä 28 : nnen ja 32 : nnen viikon raskauden keuhkoissa (henkitorvensisäisen) lisäämiseksi sen pinnalle. Tämä poistetaan noin 4 viikkoa ennen synnytystä.
Vastasyntyneen hoito
Vastasyntynyt hoidetaan heti syntymän jälkeen vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä, jossa hän saa hengitysapua. Napanuora ravitsee sitä ja sen vakioita seurataan. Jos hengitystoiminta vakiintuu (joskus useiden päivien kuluttua), häntä leikataan vatsan elinten sijoittamiseksi uudelleen ja kalvon aukon sulkemiseksi. Valitettavasti leikkaus ei pysty korjaamaan keuhkojen hypoplasiaa, ja lapsen täytyy joutua viettämään useita viikkoja tai kuukausia tehohoidossa leikkauksen jälkeen ennen hengitystoiminnan palautumista. Lapsella voi olla myös vakavia ravitsemus- ja refluksiongelmia. Gastrostomian asentamista voidaan ehdottaa odotettaessa normaalia ruokintaa. - Katso lisää: http://www.hug.ch/chirurgie-pediatrique/hernie-diaphragmatique-congenitale#sthash.aImdR8nn.dpuf ...
Lähteet
- Veenma DC, de Klein A, Tibboel D, Synnynnäisen pallean tyrän kehitys- ja geneettiset näkökohdat , Pediatr Pulmonol, 2012; 47: 534–545
- E. Garne, M. Haeusler, I. Barisic, R. Gjergja, C. Stoll, M. Clementi, "Synnynnäinen diafragmaattinen tyrä: arviointi prenataalidiagnoosista 20 Euroopan alueen ultraäänellä", julkaisussa Obstetrics and Gynecology 19, 4, 329 -333, 2002. [ (sisään) luettu verkossa ]
- (en) Barbara R Pober, Meaghan K Russell, Kate Guernsey Ackerman, Synnynnäinen pallean tyrä Yleiskatsaus GeneTests: Medical Genetics Information Resource (tietokanta verkossa). Tekijänoikeus, Washingtonin yliopisto, Seattle. 1993-2006 [5]
Elokuva
- (en) Vauvoillamme on tarina , dokumenttielokuva Romain Icard, 86 minuuttia, 2016. Diffusion France 2,8. syyskuutaKlo 20.55 [6]
Liitteet
Geneettiset oireyhtymät, joilla on diafragmaattinen tyrä
Tämä luettelo ei ole tyhjentävä
| Patologia | MIM- numero | Tarttuminen | Taajuus | Kliiniset oireet |
|---|---|---|---|---|
| Goltz-oireyhtymä | 305,600 | |||
| Pallister-Killianin oireyhtymä | 601803 | |||
| Emmanuelin oireyhtymä | 609029 | |||
| Klassisen tyypin Ehlers-Danlos -oireyhtymä | 130 000 | |||
| Cutis laxa | 219100 | |||
| Kabuki-oireyhtymä | 147920 |