Krabben tauti

Krabben tauti
MIM-viite 245200
Tarttuminen Recessiivinen
Kromosomi 14q31
Epämiellyttävä GALC
Vanhempien jälki Ei
Mutaatio Poistaminen ja täsmällinen
Patologisten alleelien lukumäärä 70
Terve kantaja Kuljettaa korkealla druusien ja joidenkin arabiväestön keskuudessa Israelissa: 1/6 joissakin kylissä
Vaikutus Yksi 100 000 syntymästä Euroopassa
Geneettisesti liitetty sairaus Minkä tahansa
Synnytystä edeltävä diagnoosi Mahdollinen
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni
Krabben tauti

Avaintiedot
Erikoisuus Aineenvaihduntasairaus
Luokittelu ja ulkoiset resurssit
ICD - 10 E75.2
CIM - 9 330,0
OMIM 245200
Sairaudet 29468
MedlinePlus 001198
eLääketiede 951722
eLääketiede ped / 2892 
MeSH D007965

Wikipedia ei anna lääkärin neuvoja Lääketieteellinen varoitus

Krabbe tauti on leukodystrofia aiheuttama lysosomaalinen , kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1916 Dr. Knud Krabbe (3. maaliskuuta 1885 - 8. toukokuuta 1961), Tanskalainen neurologi.

Syyt

Se on leukodystrofia, joka johtuu myeliinin päälipidikomponentin , galaktoserebrosidin, hajoamisesta . Myeliinisolujen lysosomeissa sijaitseva galaktoserebrosidaasientsyymi, joka hajottaa galaktoserebrosidia, on epänormaalisti ei-toimiva. Suorana seurauksena on lysosomaalinen ylikuormitus, joka aiheuttaa solujen tuhoutumisen.

GALC-geenin mutaatiot aiheuttavat Krabbe-taudin. Tämä geeni antaa ohjeet entsyymin, nimeltään galaktosyyliseramidaasi, joka hajottaa tietyt rasvat, joita kutsutaan galaktolipideiksi, valmistamiseksi. Galaktosyyliseramidaasin hajottama galaktolipidi, jota kutsutaan galaktosyyliseramidiksi, on tärkeä myeliinin komponentti. Galaktosyyliseramidin hajoaminen on osa normaalia myeliinin uudistumista, joka tapahtuu koko elämän ajan. Toinen psykosiiniksi kutsuttu galaktolipidi, joka muodostuu myeliinin tuotannon aikana, on myrkyllistä, ellei sitä hajota galaktosyyliseramidaasi.

GALC-geenin mutaatiot vähentävät merkittävästi galaktosyyliseramidaasientsyymin aktiivisuutta. Tämän seurauksena galaktosyyliseramidia ja psykosiinia ei voida hajottaa. Ylimääräinen galaktosyyliseramidia kerääntyy joihinkin soluihin muodostaen globoidisoluja. Näiden galaktolipidien kertyminen vahingoittaa myeliiniä muodostavia soluja, mikä heikentää myeliinin muodostumista ja johtaa hermoston demyelinaatioon. Ilman myeliinia aivojen ja muiden kehon osien hermot eivät voi lähettää signaaleja kunnolla, mikä johtaa Krabben taudin oireisiin.

Taudin ominaisuudet

Useimmiten (85-90% tapauksista) tauti alkaa ensimmäisinä elinkuukausina ja johtaa kuolemaan ennen kahta vuotta: ensimmäiset merkit ovat merkittävä ärtyneisyys lapsessa, lihasten supistukset ja kehityksen pysäyttäminen. Syömishäiriöt ovat tärkeitä. Tonic-häiriöt johtavat aitoon valehteluun ilman vapaaehtoista liikkumista. Kuolema on usein toissijainen tarttuvien ongelmien takia.

Harvemmin Krabben tauti alkaa lapsuudessa, murrosiässä tai aikuisuudessa (myöhäiset muodot). Näköongelmat ja kävelyvaikeudet ovat yleisimpiä varhaisia ​​oireita näistä häiriömuodoista, mutta merkit ja oireet vaihtelevat suuresti sairastuneiden välillä. Ihmiset, joilla on myöhään alkanut Krabben tauti, voivat selviytyä monta vuotta taudin puhkeamisen jälkeen

Lähetystila

Tämä tila on peritty autosomaalisesta resessiivisestä kuviosta, mikä tarkoittaa, että molemmissa geenikopioissa kussakin solussa on mutaatioita. Autosomaalista resessiivistä tautia sairastavan henkilön vanhemmilla on kullakin kopio mutatoidusta geenistä, mutta heillä ei yleensä ole taudin oireita.

Hoito

Hoito perustuu luuydinsiirtoon ajatuksella tarjota leukosyyttigalaktoserebrosidit . Tämä elinsiirto johtaa neurologisten oireiden paranemiseen. Se voidaan tehdä myös käyttämällä imeväisen yhteensopivan ja terveellisen luovuttajan napanuorasta peräisin olevia kantasoluja. Tulokset eivät kuitenkaan ole vakuuttavia tässä tapauksessa, jos jo on neurologisia oireita.

Huomautuksia ja viitteitä

  1. (en) Zlotogora J, Levy-Lahad E, Legum C Iancu TC, Zeigler M, G Bach (1991) Krabben tauti Israelissa. Isr J Med Sci. 27: 196-8.
  2. Krabbé (1916) Diffuusi aivoskleroosin uusi familiaalinen muoto. Aivot 39: 74-114
  3. (en) Krivit W, Shapiro EG, C Peters et ai. Hematopoieettinen kantasolusiirto globoidisolujen leukodystrofiassa , N Engl J Med, 1998; 338: 1119-1126
  4. (en) Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM et ai. Napanuoraveren siirto vauvoilla, joilla on infantiili Krabben tauti , N Engl J Med, 2005; 352: 2069-2081

Lähteet

Yhdistykset