Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka ja neurokirurgia |
---|
ICD - 10 | Q27.3 , Q28.0 , Q28.2 |
---|---|
CIM - 9 | 747,6 , 747,81 |
ICD-O | 9123/0 |
Sairaudet | 15235 |
MedlinePlus | 000779 |
eLääketiede | aiheluettelo |
MeSH | D001165 |
Malformaatio tai malformaatio , lyhennettynä AVM, on epänormaali yhteys valtimoiden ja laskimoiden . Se on pohjimmiltaan synnynnäinen patologia , mutta joka voi ilmetä ensimmäistä kertaa melko myöhään elämässä.
AVM: n havaitsemisasteen Yhdysvaltojen väestössä arvioidaan olevan 1,4 / 100 000 vuodessa, mikä on noin viidennes - seitsemäsosa kallonsisäisten aneurysmien esiintyvyydestä . Arviolta 300 000 amerikkalaista, joilla on AVM, joista 12%: lla (noin 36 000) on oireita, joiden vakavuus on hyvin erilainen.
Arteriovenoottisia epämuodostumia löytyy mistä tahansa valtimoiden ja laskimoiden kohtaamisesta, mikä häiritsee paikallista hermostoa ja kärsineitä elimiä . AVM löytyy aivoista (tunnetaan aivojen valtimoiden epämuodostumina ), perna , keuhkot , munuaiset , selkäydin , maksa , kylkiluiden väliset tilat, iiris ja siittiösolut .
Geneettinen välitys ei ole vielä tiedossa. Se ei yleensä ole perheen sairaus , ellei taustalla ole tiettyä perinnöllistä oireyhtymää.
88% AVM-tapauksista sanotaan olevan oireettomia. Taudin löytäminen on usein vahingossa, paitsi jos se liittyy toiseen sairauteen, jonka AVM on tunnettu oire. Kaksi geneettistä tautia liittyy erityisesti valtimoiden epämuodostumiin: Von Hippel-Lindau ja Rendu-Oslerin tauti . Pelkästään taudilla on yleisiä oireita:
Valtimot ja laskimot tarjoavat elimille toimintaan tarvittavat ravinteet , vesi ja happi . Näiden alusten epämuodostumat häiritsevät niiden toimintaa ja siten koko kehoa .
Kirurginen korjaus eliminoi täysin valtimoiden epämuodostuman oireet.
Monien vuosien tutkimuksesta huolimatta keskeinen kysymys siitä, hoidetaanko AVM: itä, on edelleen ratkaisematta. Kaikilla hoidoilla, olivatpa ne sitten leikkausta, säteilyä tai lääkitystä, liittyy riskejä ja sivuvaikutuksia. Siksi joissakin tapauksissa saattaa olla parempi välttää hoitoa kokonaan ja hyväksyä vain pieni vahinkoriski itse AVM: ltä. Tätä aihetta tutkitaan parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa.
Aivojen AVM: ien hoito voi olla oireenmukaista, ja neurologin on seurattava potilaita kouristuksista, päänsärkyistä tai fokaalisista neurologisista puutteista. AVM: ien spesifinen hoito voi sisältää myös endovaskulaarisen embolisaation, neurokirurgian tai radiokirurgian . Embolization , eli keskeytymisestä verenkierron AVM kelat, hiukkasia, akrylaatit tai polymeerien käyttöön ohjattuun katetriin X-ray, voidaan käyttää lisäksi tai neurokirurgian radiosurgery, mutta se on harvoin onnistunut pienissä AVM: issä. Gamma veitsi voidaan myös käyttää.
Keuhkojen AVM: ien hoito tapahtuu yleensä pelkästään endovaskulaarisella embolisaatiolla , jota pidetään hoidon standardina.