PALB2
| PALB2 | |||||||||||||||||||
 PALB2 / BRCA2- kompleksin kiteytetty rakenne ( PDB 3EU7 ) | |||||||||||||||||||
| Pääpiirteet | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hyväksytty nimi | PALB2-geeni | ||||||||||||||||||
| Symboli | PALB2 | ||||||||||||||||||
| Synonyymit | FANCN, PNCA3, BRCA2: n kumppani ja paikannin | ||||||||||||||||||
| Homo sapiens | |||||||||||||||||||
| Locus | 16 s 12.2 | ||||||||||||||||||
| Molekyylipaino | 131295 Da | ||||||||||||||||||
| Jäämien lukumäärä | 1186 aminohappoa | ||||||||||||||||||
| Linkit ovat käytettävissä GeneCards- ja HUGO- sivuilta . | |||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||
PALB2 (lyhenne sanoista "Partner and localizer of BRCA2") on proteiini, jonka geeni on PALB2 ja joka osallistuu Fanconin tautiin ja rintasyöpään .
Rooli
PALB2 muodostaa oligomeerin, joka sitoutuu vaurioituneeseen DNA: han , jolloin BRCA2- proteiini voi puuttua sen korjaamiseen. PALB2 mahdollistaa myös BRCA1: n ja BRCA2: n välisen vuorovaikutuksen .
Lääketieteessä
Mutaatio molemmissa PALB2- alleeleissa aiheuttaa Fanconi-anemiaa . Yhden kahdesta alleelista poistava mutaatio lisää rinta- ja haimasyövän riskiä , vaikka BRCA1- ja BRCA2-geenit eivät vaikuttaisikaan. Nämä mutaatiot ovat edelleen harvinaisia (alle 4% väestöstä). Rintasyövän riski kasvaa viidestä kahdeksaan kertaa PALB2- mutaation kantajissa .
Huomautuksia ja viitteitä
- arvot massan ja tähteiden määrä ilmoitetaan tässä ovat ne, joilla on proteiinin esiasteen johtuvat käännös ja geenin , ennen translaation jälkeisiä modifikaatioita , voivat erota merkittävästi vastaavasta arvot toiminnallinen proteiini .
- Sy SM, Huen MS, Zhu Y, Chen J, PALB2 säätelee rekombinaatiokorjausta kromatiinin assosiaation ja oligomeroinnin kautta , J Biol Chem, 2009; 284: 18302-10
- Xia B, Sheng Q, Nakanishi K et ai. BRCA2-solu- ja kliinisten toimintojen hallinta ydinkumppanin toimesta , PALB2 , Mol Cell, 2006; 22: 719-29
- Zhang F, Ma J, Wu J et ai. PALB2 yhdistää BRCA1: n ja BRCA2: n DNA- vaurioreaktiossa, Curr Biol, 2009; 19: 524-9
- Tischkowitz M, Xia B, PALB2 / FANCN: yhdistelmä syöpä ja Fanconi-anemia , Cancer Res, 2010; 70: 7353-9
- Casadei S, Norquist BM, Walsh T et ai. Perinnöllisten mutaatioiden vaikutus BRCA2-vuorovaikutteisessa PALB2-proteiinissa familiaaliseen rintasyöpään , Cancer Res, 2011; 71: 2222-9
- Antoniou AC, Casadei S, Heikkinen T ym. Rintasyöpäriski perheissä, joilla on mutaatioita PALB2: ssa , N Engl J Med, 2014; 371: 497-506