BRCA2 | |||||||||||||||||||
RAD51- kompleksi BRCA2-proteiinin ( PDB 1N0W ) BRC-toiston kanssa . | |||||||||||||||||||
Pääpiirteet | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hyväksytty nimi | BRCA2 | ||||||||||||||||||
Symboli | BRCA2 | ||||||||||||||||||
Synonyymit | Rintasyöpä 2 , XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD | ||||||||||||||||||
Homo sapiens | |||||||||||||||||||
Locus | 13 q 13.1 | ||||||||||||||||||
Molekyylipaino | 384202 Da | ||||||||||||||||||
Jäämien lukumäärä | 3418 aminohappoa | ||||||||||||||||||
Linkit ovat käytettävissä GeneCards- ja HUGO- sivuilta . | |||||||||||||||||||
|
BRCA2-geenin (lyhyt Breast Cancer 2 , "rintasyöpä 2") on ihmisen geeni, joka kuuluu luokkaan Kasvainsuppressorigeenien . Se sijaitsee ihmisen kromosomissa 13 , ja se osallistuu noin 45 prosenttiin perhesyövistä ja 10-20 prosenttiin rinta- ja munasarjasyövistä.
Se on vuorovaikutuksessa RAD51: n kanssa , mikä edistää sen oligomerointia ja toimintaa DNA- replikaatiossa .
Proteiinin inaktivointi johtaa Fanconi-anemiaan .
Sen geenimuunnokset ovat osallisina tietyissä syöpätapauksissa.