Erikoisuus | Synnytys gynekologia , urologia , neurologia , lääketieteellinen genetiikka ja endokrinologia |
---|
ICD - 10 | E72.0 |
---|---|
CIM - 9 | 270,8 |
OMIM | 309000 |
Sairaudet | 29146 |
eLääketiede | 1214184 |
eLääketiede | oph / 516 |
MeSH | D009800 |
GeneReviews | [1] |
Lowe oireyhtymä kutsutaan myös OCRL (varten oculo Cerebro Munuaisten Lowe oireyhtymä) tunnistettiin vuonna 1952 tohtori Charles Lowe ja on ominaista eri kliinisiä oireita esiintyy pääasiassa silmät , The aivot ja munuainen .
Vaikuttavilla lapsilla on kahdenvälinen synnynnäinen kaihi , johon liittyy usein glaukooma , strabismus ja sarveiskalvovauriot . Munuaisiin vaikuttaa myös Fanconin munuaisoireyhtymä (välttämättömien aineiden, kuten bikarbonaatin, natriumin, kaliumin, aminohappojen, albumiinin, kalsiumin, fosfaatin ja glukoosin, imeytyminen elimistöön munuaisten kautta ). Aivojen kehitys on epänormaalia; aiheuttaa viivästyneen kasvun, johon liittyy merkittävä viivästyminen psykomotorisessa kehityksessä, mukaan lukien lihaksen hypotonia , käyttäytymishäiriöt ja epilepsiakohtaukset . Munuaiskomplikaatiot ovat tärkeimmät kuolinsyyt. Hyperakusia on toistuva.
Taudista vastuussa oleva geeni, joka sijaitsee Xq26.1: ssä X-kromosomissa , eristettiin vuonna 1992. Tämä geeni koodaa 105 kDa: n proteiinia, jota kutsutaan OCRL1: ksi (Oculo Cerebro Renal Lowe -oireyhtymäproteiinille) pääasiassa laitteen tasolla . Golgi .
Proteiinissa OCRL1 (en) 300535 on 71% samanlaisia aminohappoja tyypin II PI-5-fosfataasilla (Inpp5b). Tämä homologia ehdotti, että OCRL1 voisi suorittaa tyypin II PI-5-fosfataasitoiminnon. Entsymaattinen aktiivisuus defosforyloi PI (3,4,5) P3: n ja erityisesti PI (4,5) P2: n, joka on sen paras substraatti, osoitettu, mikä vahvistaa tämän hypoteesin. On myös osoitettu, että proteiinilla on RhoGAP: n kaltainen domeeni, joka voi olla vuorovaikutuksessa GTPaasi Racin kanssa , aiheuttaen erityisesti Ocrl1: n translokaation transgolgiaverkostosta membraanipoimuihin (röyhelöihin), joissa proteiini voi defosforyloida PI: n (4,5 ) P2. On myös osoitettu suora vuorovaikutus OCRL1: n ja klatriinin tai AP2: n välillä, jotka ovat varhaisen endosomien kaksi olennaista ainesosaa, mikä viittaa OCRL1: n mahdolliseen rooliin endosytoosimekanismeissa .
Taudille ei ole perustavaa hoitoa. Lääkärit keskittyvät Lowen oireyhtymän munuais-, luu- ja silmävaikutusten hoitoon.