Tetrasomia X

Tetrasomia X

Avaintiedot
Erikoisuus Lääketieteellinen genetiikka
Luokittelu ja ulkoiset resurssit
ICD - 10 Q97.1
Sairaudet 32550
MeSH C536502

Wikipedia ei anna lääkärin neuvoja Lääketieteellinen varoitus

Tetrasomy X on geneettinen sairaus harvoin läsnäolon aiheuttama neljä X-kromosomien kahden sijasta. Tämä tapahtuu vain naisilla, koska Y-kromosomia ei ole. Maailmanlaajuisesti on raportoitu noin sata tapausta sen ensimmäisen kuvauksen jälkeen vuonna 1961. Noin 60 naista, joilla on tämä geneettinen vika, on tutkittu "kirjallisuudessa. Lääketieteellisessä".

Merkit ja oireet

Tetrasomia X: n oireet ovat hyvin vaihtelevia, lieviä tai vaikeita. Oireet ovat usein samat kuin Downin oireyhtymässä . Fyysisesti kärsivillä potilailla on usein erottuvia piirteitä, kuten kaltevat silmät , litteä nenän kaari, orgaanisen kudoksen puute ( hypoplasia ), pieni suu, huulen ja kitan halkeama , hidastunut kasvu tai puuttuvat hampaat tai emali-viat. Joillakin potilailla on raportoitu muita ongelmia, kuten epänormaalin suuri kasvu tai luu- ja selkäydinongelmat, vaikeuksia puhua, lukea ja ymmärtää. Lisäksi melkein puolet havaituista tapauksista koki murrosikäongelmia .

Neljä raskauksien johtaisi tetrasomy X: kaksi johtaa "terve" yksilö (lukuun ottamatta ongelmia, kuten edellä mainittuja), yksi johtava trisomia 21 ja yksi johtava sikiön kuoleman tai kuolema. Alkion mukaan napatyrää .

Tetrasomia X voi johtaa aistitietojen (näkö, kuulo ...) häiriöihin sekä tiettyjen elinten, kuten verenkiertoelimistön, munuaisten tai hermoston, toimintahäiriöihin . Erilaisia ​​sydänvikoja on myös raportoitu.

Syyt ja diagnoosi

Tetrasomy X on aneuploidian , mikä tarkoittaa, että se johtuu ongelma meioosin . Tämä voi tapahtua, kun X-kromosomit eivät erotu muodostuessaan muna tai siittiö. X tetrasomy on myös osittain perinnöllinen ongelma, joka on osoittautunut perustamalla karyotyyppien mikä osoitti ylimääräisen X-kromosomien vanhempien potilaiden.

Hoito

Yleinen ennuste naisille, joilla on tämä poikkeama, on eri yksilöillä melko erilainen, kun otetaan huomioon oireiden vaihtelevuus: jotkut potilaat pystyvät "toimimaan" normaalisti, kun taas toiset tarvitsevat lääkärinhoitoa koko elämänsä ajan. Tetrasomia X: n hoito on enimmäkseen oireiden hallintaa ja oppimistukea, mutta eniten sairastuneiden ihmisten on otettava hormoneja tai vitamiineja sekundääristen sukupuolielinten (rinnat ...) tai luun muodostumisen stimuloimiseksi.

Muissa lajeissa

Vuonna Echidna (eläintieteellistä perheen hedgehog esimerkiksi), tällainen kromosomaalisen järjestely on normaali. Tässä lajissa erilaistumisen geneettinen sukupuoli toimii näin:

63 (X 1 Y 1 X 2 Y 2 x 3 Y 3 X 4 Y 4 x 5 ) ja miesten;

64 (X 1 X 1 X 2 X 2 X 3 X 3 X 4 X 4 X 5 X 5 ) naarassa.

Katso myös

Triple X -oireyhtymä

Pentasomia X

Viitteet

  1. (in) Nicole R. Tartaglia , Susan Howell , Ashley Sutherland , Rebecca Wilson ja Lennie Wilson , "  Katsaus trisomia X (47, XXX)  " , Orphanet Journal harvinaisten sairauksien , vol.  5, n o  8,11. toukokuuta 2010( PMID  20459843 , PMCID  2883963 , DOI  10.1186 / 1750-1172-5-8 )