Dystrofinen epidermolyysi bullosa | |
MIM-viite |
120120 - 131705 131750 - 132000 226450 - 226600 |
---|---|
Tarttuminen | Hallitseva - resessiivinen |
Kromosomi | 3p21.3 |
Epämiellyttävä | COL7A1 |
Vanhempien jälki | Ei |
Ennakointi | Ei |
Terve kantaja | 1/370 Yhdysvalloissa |
Vaikutus | 3 10000000 syntymästä |
Tunkeutuu | 100% |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka |
---|
ICD - 10 | Q81.2 |
---|---|
CIM - 9 | 757,39 |
OMIM | 131750 |
Sairaudet | 29580 |
MeSH | D016108 |
Dystrofinen rakkulaihotauti (Englanti, dystrofiset rakkulaihotauti tai DEB ) on geneettinen sairaus jakamalla kolmeen alatyyppiä: resessiivinen Humuspitoiset rakkulaihotauti Hallopeau-Siemens (RDEB-HS); ei-Hallopeau-Siemens- resessiivinen dystrofinen epidermolysis bullosa ; hallitseva dystrofinen epidermolysis bullosa (EBDD). Se kuuluu perinnöllisen epidermolysis bullosa -ryhmään.
Hallopeau-Siemens ovat kahden tätä tautia tutkineen lääkärin, lääkäreiden François Henri Hallopeaun ja Hermann Werner Siemensin (en) nimet .
Epidemiologiset arviot saatiin Yhdysvalloissa suoritetuista väestölaskennoista, joiden arvioitiin vuonna 1990 olevan 8 tapausta miljoonaa asukasta kohden ja vuosina 1986-1990 miljoonassa syntymässä 18 tapausta . Epidermolysis bullosan eri perinnöllisten muotojen esiintyvyys ja esiintyvyys .
Hallopeau-Siemensissä resessiivinen dystrofinen epidermolysis bullosa, joka tunnetaan vakavana klassisena muotona, syntyy kuplia ja eroosioita syntymästä lähtien. Suuonteloon vaikuttaa myös se, mikä voi johtaa kielen sulautumiseen suun pohjalle, jolloin suun koko pienenee. Ruokatorven eroosiot ovat vastuussa nielemisvaikeuksista. Sarveiskalvon haavaumat voivat johtaa näön menetykseen. Sormien ja varpaiden eroosiot johtavat arpiin, joissa sormet ja varpaat fuusioituvat. Karsinoomaksi rappeutumisen riski on yli 90%.
Toisaalta muissa kuin Hallopeau-Siemens-resessiivisissä dystrofisissa epidermolyysissä bullosassa eroosiot ja kuplat rajoittuvat käsiin, jalkoihin, polviin ja kyynärpäihin ilman liikkumisrajoituksia eikä sormien ja varpaiden arpien vetäytymistä.
Hallitsevassa dystrofisessa epidermolyysissä bullosa kuplat rajoittuvat usein käsiin, jalkoihin, polviin ja kyynärpäihin. Kynsien, erityisesti varpaiden, distrofia on tavallista, ja se voi olla tämän taudin ainoa osoitus.
Diagnoosi tehdään ihon biopsialla elektronimikroskooppisella tutkimuksella ja immunofluoresenssin käytöllä . COL7A1- geeni , joka koodaa kollageeniproteiinia, tyyppi VII, alfa 1 (en) , on ainoa geeni, joka liittyy tähän patologiaan. Sekvensointi ja eksonien 74, 75 ja 76 tämän geenin havaitsee 75% mutaatioita. Koko geenin sekvensointi havaitsee 95% mutaatioista.
Hallinta vaatii kuplien viillon ja pukeutumisen tarttumattomiin materiaaleihin. Lapsilla, joilla on klassinen vakava muoto, on kasvuongelmia nesteen ja elektrolyyttien menetyksen vuoksi. Näiden lasten ravitsemus vaatii joskus gastrostomia. Rautaa ja kalsiumia sekä D-vitamiinia tarvitaan usein. Taistelu kontraktuureja vastaan on järjestettävä. 20-vuotiaasta lähtien karsinooman rappeutumisen seulonta aloitetaan.
Eri maissa järjestöt tarjoavat potilaan ja perheen yhdistämistä ja tukemista.