Geneettinen sukututkimus on soveltaa genetiikan ja sukututkimusta . Geneettinen sukututkimus edellyttää sellaisten DNA-testien käyttöä, jotka mittaavat yksilöiden välisten geneettisten suhteiden tasoa. Geenit siirtyvät sukupolvien välillä, geneettisten vertailujen avulla voidaan luoda enemmän tai vähemmän läheinen sukulaisuussuhde yksilöiden välillä.
Ensimmäinen tutkimus sukunimistä genetiikassa oli George Darwinin , Charles Darwinin pojan, vuonna 1875. Hän löysi Ison-Britannian väestöstä 2,25–4,5% ensimmäisen serkkujen välisestä avioliitosta sosiaaliluokan mukaan. Se oli tuon ajan innovaatio. Vasta 1990-luvulla oli uusi tutkimus perhehistoriasta , jolloin Y-kromosomin geneettinen kartta mahdollisti jäljittää sen siirtymisen isältä pojalle genomiikan edistymisen jälkeen .
D r Karl Skorecki, kanadalainen urologi, Ashkenazi Jewish, ihmetteli, että kollegani juutalainen sefardilainen , Cohen itseään fyysisesti hyvin erilainen. Juutalaisen perinteen mukaan kaikki Cohen (johdetut sukunimet) polveutuvat pappi Aaronista , Mooseksen veljestä . Karl Skorecki ajatteli, että jos he olisivat todella yhden esi-isän jälkeläisiä, heidän olisi pitänyt periä samat geneettiset markkerit ja heillä olisi ehkä ollut joitain yhteisiä piirteitä.
Testatakseen tätä ajatusta hän otti yhteyttä molekyyligenetiikan tutkijaan ja Y-kromosomitutkimuksen edelläkävijään Arizonan yliopiston professori Michael Hammeriin . Raportti heidän havainnoistaan Nature- lehdessä vuonna 1997 loi protestiaallon tieteellisissä ja uskonnollisissa piireissä. Erityisellä merkinnällä olisi erityinen mahdollisuus olla enemmän läsnä pappisperheistä syntyneissä juutalaisissa miehissä kuin muualla juutalaisväestössä. Ilmeisesti yhteinen linja oli säilynyt tiukasti tuhansien vuosien ajan. Lisäksi tulokset osoittivat, että uroslinjan repeämät olivat harvinaisia; tätä kutsutaan englanninkielisellä lyhenteellä NPE, " Non-paternity event (en) ", joka on yleinen geneettisessä sukututkimuksessa.
Ensimmäisenä tätä uutta sukunimien tutkimusmenetelmää testasi Bryan Sykes , molekyylibiologi Oxfordin yliopistosta . Hänen sukunimensä Sykes -tutkimus sai positiivisia tuloksia vain neljällä Y-kromosomimerkillä. Hän osoitti siten, että genetiikasta voi tulla mielenkiintoinen työkalu sukututkimuksen ja historian palveluksessa.
Sisään huhtikuu 2000, Family Tree DNA (in) -yritys teki ensimmäiset kaupalliset ehdotukset sukututkimusta varten. Se oli ensimmäinen kerta, kun yksilöiden Y-kromosomeihin liittyvä teoria todistettiin yliopistotutkimuksen ulkopuolella. Lisäksi Sykesin käsitys patronymitutkimuksesta, jonka useat muut akateemiset tutkijat olivat hyväksyneet Oxfordin ulkopuolella, laajennettiin koskemaan myös suojeluprojekteja (sosiaalisen verkoston varhainen muoto), ja nämä toimet auttoivat levittämään. maailman.
Vuonna 2001 Sykes kirjoitti kirjan Eevan seitsemän tyttäriä , joka määritteli eurooppalaisten esi-isien seitsemän suurta haploryhmää. Kirjan julkinen menestys yhdistettynä DNA-testien saatavuuden lisääntymiseen sukututkimuksessa antoi nopeasti kasvavaa menestystä geneettiselle sukututkimukselle, erityisesti anglosaksisissa maissa, muut maat olivat haluttomia ja harvinaisia vihamielisiä. Vuonna 2003 löydettiin sukunimien DNA-testauksen ala, jonka Jobling ja Tyler-Smith julkaisivat Nature Reviews Genetics -lehdessä . Testejä tarjoavien yritysten ja asiakkaiden määrä kasvoi voimakkaasti.
Toinen askel tunnustamista geneettinen sukututkimus oli Genographic projekti . Se on viisivuotinen tutkimushanke, jonka National Geographic ja IBM aloittivat vuonna 2005 yhteistyössä Arizonan yliopiston ja Family Tree DNA: n kanssa. Vaikka sen tarkoitus on ensisijaisesti antropologinen eikä sukututkimus, hankkeen myynti vuonna 2005huhtikuu 2010yli 350000 testipakkausten julkisella, oli mahdollista testata joko kaksitoista STR markkereita on Y-kromosomissa , tai mutaatioiden HV1 (tai HVR1) alueella mitokondrio-DNA: Tämä on lisännyt julkista tietoa geneettinen sukututkimus.
Vuonna 2011 kaupalliset laboratoriot suosittelevat vähintään 25 STR-markkerin testaamista, koska mitä enemmän testattuja markkereita on, sitä erottavammat ja tehokkaammat tulokset ovat. 12 STR-merkkiaineen testi ei yleensä ole riittävän erotteleva johtopäätösten tekemiseksi yleisesti käytetystä sukunimestä. Geneettiset laboratoriot, kuten Genebase ja Family Tree DNA, myyvät mahdollisuuden testata 67 Y-kromosomin markkeria.
Kaikkien yritysten ja laboratorioiden vuosittaisen testimyynnin arvioidaan olevan noin 60 miljoonaa dollaria (2006).
Kaupallisilla yrityksillä on jokaiselle oma foorumi DNA-foorumeilla . 1K Genomes ja SGMF (Sorenson) eivät ole kaupallisia yrityksiä. 1000 Genomes on tiedeprojekti ja SGMF on tiedelaboratorio, joka ei myy testejä ja tekee vain tieteellistä tutkimusta. Useimmilla kaupallisilla yrityksillä on yksi artikkeli englanninkielisessä wikipediassa.
Vuodesta 2000 lähtien aiheesta on julkaistu kymmeniä tieteellisiä artikkeleita, ja tuhannet yksityishenkilöiden hankkeille järjestettyjen testien tulokset ovat saatavilla Internetissä. Tulosten vertaaminen voi olla monimutkaista, koska yritykset eivät käytä samoja menetelmiä. Yritysten tulosten välillä on kuitenkin muuntotaulukoita, tutustu geneettisiin sukututkimusfoorumeihin, kuten DNA-foorumeihin, joissa on vapaasti saatavilla oleva ranskankielinen osasto, muut osiot edellyttävät, että olet jäsen, jotta pääset siihen.
Luettelo muista foorumeista: Worldfamilies Anthrocivitas Eupedia RootsWeb.
Kaksi yleisintä sukututkimustyyppiä ovat YDNA (isän linja) ja mitokondrioiden DNA (äidin linja) -testit . Huomaa, että termejä Y-kromosomi ja YDNA käytetään tässä artikkelissa keskenään.
Näihin testeihin sisältyy tiettyjen DNA- sekvenssien vertailu yksilöpareille , jotta voidaan arvioida todennäköisyys kussakin parissa, että yksilöillä on yhteinen esi-isä kohtuullisen sukupolvien rajoissa, ja Bruce Walshin julkaiseman mallin mukaan. Bayesien , arvioida sukupolvien määrä, joka erottaa kaksi yksilöä viimeisimmästä yhteisestä esi-isästä, jota usein kutsutaan nimellä MRCA ( viimeisin yhteinen esi-isä ).
YDNA: n testaamiseen sisältyy STR- ja / tai SNP-markkereiden testaus . Y-kromosomin on läsnä vain miehillä ja tiukasti paljastaa tiedot isän linjan (joka menee polvessa). Nämä testit voivat antaa tietoja viimeaikaisista (STR: n kautta) ja vanhoista ( SNP: n kautta ) esi-isistä . STR-testi paljastaa haplotyypin, joka määritetään kunkin markkerin toistojen lukumäärällä, joka on samanlainen kaikkien samasta esi-isästä syntyneiden miesten keskuudessa. SNP-testit on tarkoitettu osoittamaan henkilö isän haploryhmään , joka määrittelee suuren geneettisen populaation tietyillä yhteisillä SNP-markkereilla.
MtDNA-testi sisältää testin HVR-1-alueen, HVR-2-alueen tai molempien sekvensoimiseksi. MtDNA-testi voi myös sisältää testauksen ylimääräisille SNP: ille koodaavalle alueelle (ei hypervariaabelille vaan paljon suuremmalle) äidin haploryhmän osoittamiseksi henkilölle, voidaan jopa sekvensoida koko henkilön mtDNA. Kyse on testin hinnasta.
YDNA- tai mtDNA-tuloksia voidaan verrata muiden saman tyyppisten DNA: iden tuloksiin yksityisten tai julkisten tietokantojen kautta.
Haploryhmä Y-haploryhmän puun juuressa on haploryhmä A (Y-DNA) .
Mitokondrioiden haploryhmäpuun juuressa oleva haploryhmä on Macrohaplogroup L (mtDNA) .
Maantieteellisen ja etnisen alkuperän määrittämiseksi on olemassa muita DNA-testejä , mutta nämä testit ovat vähemmän osa perinteistä sukututkimusta.
Geneettinen sukututkimus on paljastanut yllättäviä yhteyksiä kansojen välillä. Esimerkiksi on osoitettu, että muinaiset foinikialaiset ovat esi-isiä suurelle osalle Maltan saaren väestöä . Alustavat tulokset Pierre Zallouan Beirutin amerikkalaisesta yliopistosta tekemästä tutkimuksesta , jonka Spencer Wells rahoitti National Geographic Research and Exploration Committee -apurahalla , julkaistiin lehdessä.lokakuu 2004alkaen National Geographic . Yksi johtopäätöksistä on, että yli puolet nykyisen maltalaisen kromosomista on voinut tulla foinikialaisten kanssa.
Kaikki tämä liittyy populaatiogenetiikkaan ( alleelien jakautumisen ja taajuuksien muutosten tutkimiseen ) ja myös modernin ihmisen afrikkalaista alkuperää koskevaan tutkimukseen .
DNA: n sukututkimusta käytetään myös suuremmalla aikavälillä ihmisen muuttoliikkamallien jäljittämiseksi . Esimerkiksi niitä käytetään määrittämään, milloin ihmiset tulivat ensimmäisen kerran Pohjois-Amerikkaan ja mitä reittiä he kuljettivat sinne.
Useiden vuosien ajan monet tutkijat ja laboratoriot ympäri maailmaa ovat ottaneet näytteitä alkuperäiskansoista ympäri maailmaa kartoittamaan ihmisten muuttoliikkeen historiallisia malleja. Äskettäin luotiin useita hankkeita, joiden tarkoituksena oli tehdä tiede tunnetuksi yleisölle. Yksi edellä mainittu esimerkki on National Geographic Genography Project , jonka tarkoituksena on luoda karttoja havaituista ihmisten muuttoliikkeistä keräämällä ja analysoimalla DNA-näytteitä yli 100 000 ihmiseltä viideltä mantereelta. Toinen esimerkki on geneettinen analyysi "DNA-klaanien" esi-isien löytämiseksi, joka mittaa geneettisiä suhteita tietyn henkilön ja alkuperäiskansojen välillä ympäri maailmaa.
Miesasiakkaat aloittavat useimmiten Y-kromosomitestin määrittääkseen suoran esi-isänsä isiltä . Naiset aloittavat yleensä mitokondriotestin jäljittääksesi vanhan sukulaisensa äideistä , minkä vuoksi miehet testataan usein samaan tarkoitukseen. Isän suvusta kiinnostuneet naiset ovat tavallisesti pyytäneet isäänsä tai veljeään antamaan heille näyte.
Asiakkaiden yhteinen tavoite ostaessaan DNA-testausta on saada tieteellisesti määrällinen yhteys tiettyyn esi-isäryhmään. Vahva esimerkki tästä motiivista löytyy joidenkin asiakkaiden ilmaisemasta halusta saada todiste kaukaisesta isän viikinkiläisestä alkuperästä . RootsWeb- internetin geneettisen sukututkimuksen uutisryhmässä on 750 jäsentä maailmanlaajuisesti. Jotkut rekisteröijät ovat tehneet erilaisia DNA-testejä ja etsivät neuvoja ja ohjeita tulosten ymmärtämiseksi. Rekisteröijiin kuuluu myös projektin ylläpitäjiä, jotka tutkivat sukunimiä, maantieteellisiä alueita tai etnisiä ryhmiä. Rekisteröijien kokemus vaihtelee vahvistetusta asiantuntijasta aloittelijaan. Joissakin tapauksissa voimme tunnistaa, että rekisteröijät ovat antaneet erittäin hyödyllisen ja ennennäkemättömän panoksen geneettisen sukututkimuksen tietämykseen sekä 1000 Genomes -projektin raakatulosten hyödyntämiseen erikoistuneilla tietokoneohjelmilla, siis DNA-foorumeilla rekisteröityneiden löydetty satoja uusia SNP että Y-kromosomi vuonna 2011, ja tämä luultavasti menee yli 10000 löydettiin huomattavasti jalostus määritelmät haplogroups. Jo kymmenet (DF: llä ja Z: llä alkavat) ovat kaupallisten yritysten luettelossa ja alkavat näkyä virallisella standardoidulla haploryhmäpuussa.
Ihmisen mitokondriogenomi on mitokondriot , jotka ovat pieniä organelleja on sytoplasmassa solujen eukaryooteissa , kuten kuin ihmisillä. Niiden pääasiallinen käyttötarkoitus on toimittaa energiaa soluun. Mitokondrioiden uskotaan olevan jäännöksiä endosymbioottisista bakteereista, jotka elivät kerralla itsenäisesti. Yksi vihje siitä, että mitokondriot olivat riippumattomia, on se, että ne sisältävät pienen pyöreän DNA- segmentin , jota kutsutaan mitokondrioiden DNA: ksi (mtDNA). Suurin osa ihmisen DNA sisältyy kromosomien että ydin solun, mutta mtDNA on poikkeus. Yksilöt perivät sytoplasman ja siinä olevat organellit yksinomaan äidiltään, koska ne tulevat vain munasta , ei siittiöistä .
Kun mtDNA-molekyylissä tapahtuu mutaatio , mutaatio välitetään suorassa naaraslinjassa jälkeläisille. Nämä harvinaiset mutaatiot johtuvat kopiointivirheistä - kun DNA kopioidaan, DNA-sekvenssissä tapahtuu joskus eristetty virhe , tulosta kutsutaan nukleotidipolymorfismiksi .
Ihmisen Y-kromosomi on spesifinen miehillä ( sukupuolikromosomeiksi ); melkein kaikki ihmiset, joilla on Y-kromosomi, ovat miesten morfologisia . Y-kromosomit siirtyvät siis isältä pojalle; vaikka Y-kromosomit sijaitsevat solun ytimessä (tunnetaan myös nimellä ydin), ne rekombinoituvat vain X-kromosomin kanssa Y-kromosomin päissä; valtaosa Y-kromosomista (95%) ei rekombinoidu. Kun mutaatioita (SNP: itä ja STR-kopiovirheitä) esiintyy Y-kromosomissa, ne siirtyvät suoraan isältä pojalle miehen suorassa linjassa. YDNA: lla ja mtDNA: lla on siis tietty ominaisuus: molemmat siirtyvät muuttumattomina lukuun ottamatta harvinaisia mutaatioita, joita esiintyy jokaisessa sukupolvessa.
Naisten muut kromosomit, autosomit ja X-kromosomit jakavat geneettisen materiaalinsa (näitä kutsutaan risteyksiksi, jotka johtavat rekombinaatioihin meioosin aikana , erityinen solujen jakautuminen, joka tapahtuu sukupuolisen lisääntymisen aikana .), Tämä tarkoittaa, että näiden kromosomien geneettinen materiaali sekoittuu muutamassa sukupolvessa, ja siksi kaikki uudet mutaatiot välittyvät vahingossa vanhemmilta heidän jälkeläisilleen.
Tämä erityinen piirre, jonka YDNA ja mtDNA yhdessä jakavat, säilyttää "kirjoitetun" kopion mutaatioistaan, koska DNA: ita ei sekoiteta eikä välitetä sattumanvaraisesti. Mutaatiot pysyvät kiinteässä paikassa molemmissa DNA-tyypeissä. Lisäksi niiden mutaatioiden historiallinen sekvenssi voidaan siten päätellä. Esimerkiksi, jos joukko kymmenen Y-kromosomia (kymmenestä eri miehestä) sisältää A-mutaation, mutta vain viisi näistä kromosomeista sisältää toisen mutaation, B, voimme päätellä, että B-mutaatio tapahtui A-mutaation jälkeen.
Lisäksi kymmenen miestä, joilla on kromosomi A-mutaation kanssa, ovat suoria jälkeläisiä saman miehen uroslinjassa, joka kantaa ensimmäisenä mutaation. Ensimmäinen B-mutaation kantanut mies oli myös suoranainen jälkeläinen tämän miehen uroslinjassa, mutta on myös kaikkien miesten, joilla on B-mutaatio, suora miespuolinen esi-isä. Mutaatioiden sarja muodostaa molekyylilinjoja. Lisäksi jokainen SNP-mutaatio voi määritellä joukon spesifisiä Y-kromosomeja, joita kutsutaan haploryhmäksi .
Kaikki SNP A -mutaatiota kantavat miehet muodostavat haploryhmän, ja kaikki B-mutaatiota kantavat miehet ovat osa haploryhmää B, mutta B-mutaatio (jos se on SNP) määrittelee siten uudemman haploryhmän itsestään. (Joka on alaryhmä tai " alaluokka "), miehet, joilla on vain A-mutaatio, eivät kuulu haploryhmään B. MtDNA: t ja Y- tai YDNA-kromosomit on ryhmitelty kahteen eri sukujärjestelmään ja haploryhmään; niitä edustavat usein puukaaviot.
Geneettinen sukututkimus antaa sukututkijoille mahdollisuuden seurata ja laajentaa sukututkimustuloksiaan DNA-testeistä saadulla tiedolla. Tulos, joka on hyvin samanlainen kuin toisen henkilön, voi:
Ihmiset, jotka pelkäävät DNA-testausta, mainitsevat yhden seuraavista huolenaiheista:
Lopuksi, YDNA- ja mtDNA-testit jäljittävät vain yhden sukulinjan (henkilön isän isän isän suku jne., ... henkilön ja padon padon padon suku jne.). henkilön nimi). 10 sukupolvea aikaisemmin yksilöllä on jopa 1024 mahdollista esi-isää (vähemmän, jos esi-isien joukossa serkut ovat naimisissa), ja YDNA- tai mtDNA-testit tutkivat vain yhtä heidän esi-isistään sekä heidän jälkeläistään ja sisaruksiaan ja sisariaan (sisarukset YDNA: lle) , sisarukset mtDNA: lle). Kuitenkin monet sukututkijoita pitää viittaukset monet serkut eriasteisesti ( 1 st tai germaanisista, 2 e , 3 e , jne., Jossa on eri sukunimet) myös Y-DNA: n ja mtDNA ovat erilaisia, ja niin kannustetaan pyyntö testejä löytää lisää DNA-sukulinjoja. Analyyttisistä vaikeuksista ja suuremmista kustannuksista huolimatta autosomien ja X-kromosomin DNA-testaus lisääntyy näiden rajoitusten kompensoimiseksi.
Geneettinen sukututkimus on nopeasti kasvava ala (joissakin maissa, vähemmän muissa). Testauskustannusten laskiessa testattavien määrä kasvaa edelleen. Geneettisen vastaavuuden löytämisen todennäköisyyden DNA-tietokantojen joukossa pitäisi edelleen parantua. Laboratoriot ja testausyritykset harjoittavat aktiivista tutkimusta ja kehitystä, joka mahdollistaa suuremman luottamuksen ja paremman tulkinnan, mukaan lukien historialliset selitysraportit ja asiakkaille räätälöity tutkimus. Yhä useammat yritykset testaavat autosomia ja X-kromosomeja miljoonilla markkereilla uusille mikrosäteille . Testausyritykset ostavat ja mukauttavat siruja geenitekniikan yrityksiltä, joiden liikevaihto on kasvava, kuten Affimetrix, Illumina jne. Foorumeilla on suosittelut (kuten ihmisten DNA-foorumien autosomeista, että nämä kalliimmat ja vaikeasti tulkittavat testit ovat pystyneet löytämään tai vahvistamaan uusia serkkuja epäsuorilla linjoilla.
Kun yksilöiden sukupuu tunnetaan, yksilöiden välinen geneettinen identiteetti määritetään ja geneettisen identiteetin prosenttiosuus kuvataan usein murto-osana yhteisiltä esi-isiltä perittyyn genomiin kokonaisgenomiin, joka antaa aina noin 99,9% identiteetin. kahden ihmisen välillä.