Erikoisuus | Endokrinologia |
---|
ICD - 10 | E34.5 |
---|---|
CIM - 9 | 259,5 |
OMIM | 312300 300068 |
Sairaudet | 29662 12975 |
MedlinePlus | 001180 |
eLääketiede | 924996 |
eLääketiede | ped / 2222 |
MeSH | D013734 |
GeneReviews | Androgeeniherkkyysoireyhtymä |
Androgeeni epäherkkyyden oireyhtymä (IA tai SIA), joka tunnetaan myös nimellä oireyhtymä kivesten feminization (STF) on muoto intersex liittyy puuttuminen tai toimintahäiriö reseptorin kudoksen ja androgeenien . Jos androgeenireseptoreita ei ole täydellisesti , fenotyyppi on miespuolisen genotyypin (XY) ihmisillä . Ulkoiset sukupuolielimet ovat tyypillisesti naisia , kohdun puuttuessa ja miesten sisäisten sukuelinten ( kivekset ) läsnä ollessa . Näiden reseptorien epänormaali toiminta johtaa monenlaisiin kliinisiin ilmentymiin, jotka vaihtelevat syntymän seksuaalisesta epäselvyydestä hedelmättömän parin etsinnän aikana löydettyyn atsoospermiaan .
Sitä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1953. Oireyhtymää kutsuttiin aikoinaan "feminisoivaksi kivekseksi" tai "miesten pseudohermaphroditismiksi".
Oireyhtymä johtuu androgeenireseptorien puutteesta koko kehossa, mukaan lukien aivot. Tämä reseptorien puute estää testosteronia toimimasta. Syyn uskotaan johtuvan mutaatiosta androgeenireseptorigeenissä (joka on X-sidottu oireyhtymä ). Vastaavien reseptorien puuttuessa kivesten tuottama testosteroni ei voi maskulinoida kudoksia, mikä johtaa raskausjakson lopussa naispuoliseen ulkonäköön.
Koska kives kuitenkin edelleen tuottaa Müllerin regressiohormonia , kohdussa, munasarjoissa ja siten kuukautisissa ei voi olla kehitystä .
Androgeeniherkkyys voidaan jakaa kolmeen tyyppiin: täydellinen androgeeniherkkyysoireyhtymä (SICA), osittainen androgeeniherkkyysoireyhtymä (SIPA) ja lievä androgeeniherkkyysoireyhtymä (SILA).
Potilailla on urospuolinen genotyyppi , tarkemmin karyotyyppi 46, XY, mutta tyypillisesti naisen fenotyyppi syntymän yhteydessä. Klo murrosikä ei kehittäminen kainaloiden ja häpykarvat, eikä puhkeamista kuukautisten . Rintojen kehitys on normaalia. Ei kohtu löytyy ultraääni . Sukurauhasten ovat usein imusolmukkeet asennossa , matkien kahdenvälistä nivustyrän (joka sattuu olemaan tämä oireyhtymä 1% tapauksista nuorilla), tai jopa isot häpyhuulet . Emätin voi joskus olla hieman lyhyt, ja harmonisen seksisuhteen kannalta potilaalle voidaan tarjota kahta tekniikkaa: ensimmäinen on emättimen suurentaminen sopivilla instrumenteilla tai vaginoplastia , leikkaus, joka koostuu emättimen pidentämisestä autograftilla.
Potilailla on myös erittäin korkea plasman testosteronitaso. Heillä on kivekset vatsan asennossa ( cryptorchidism ), mikä voi joskus ehdottaa tyrää. Sairaus havaitaan usein steriiliyden arvioinnin aikana .
Koska kiertävä testosteroni ei voi vaikuttaa kudoksiin ja kiveksiin, jotka tuottavat riittävästi estrogeenia , nämä edistävät naisten toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ilmentymistä ja varmistavat rintojen ja lantion kehityksen.
Näiltä ihmisiltä puuttuu Barrin ruumiinrakenne , minkä vuoksi jotkut heistä on suljettu pois urheilukilpailuista.
Eri taulukot ovat mahdollisia:
Joissakin tapauksissa on sukupuolielinten ja fyysistä epäselvyyttä gynekomastian kanssa murrosiän aikana, kyvyttömyys erottaa kehittynyt penis tai klitoris tai häpyhuulten tai " bifid scrotum " -fuusio, jota on myös mahdotonta erottaa.
Kyse on sitten miespuolisesta potilaasta, jolla on heikko virilisaatio murrosikään ja joskus gynekomastia .
Täydellisen androgeeniherkkyyden diagnoosi perustuu kliiniseen ja biologiaan. Muun tyyppiset androgeeniherkkyydet perustuvat kliinisiin havaintoihin ja sukututkimuksen käsitteeseen.
Androgeeniherkkyyden osittaisissa tai lievissä muodoissa kantajanaistoilla on usein viivästynyt murrosikä ja / tai vähemmän tiheät häpykarvat tai kainalokarvat . Luun demineralisaatio on myös tietty.
Määrä testosteroni on normaali tai kohonnut. LH on korkea. FSH on normaalilla nopeudella tai pieni ja konsentraatio estradiolia on myös lisääntynyt.
Farmakologisella stimulaatiolla HCG: llä testosteronivaste on normaali.
Karyotyyppi on XY-tyypin. Sekvensointi geenin AR hakee 99 % tapauksista mutaation koko täydellisinä androgeenin ali. Nämä mutaatiot voivat olla de novo (noin puolet tapauksista) tai leviää perinnöllisesti, ominaisuus on resessiivinen . Mutaation taajuutta ei tunneta tuntemattomuuden osamuotoissa.
Reseptorigeenissä on kuvattu yli 800 mutaatiota, proteiinin arvoksi 110 kDa .
Nuo ovat :
Pääsääntöisesti, koska täydellistä androgeeniherkkyysoireyhtymää sairastavia on ulkoisesti vaikea erottaa karyotyypin XX naisista , heitä kohdellaan täysivaltaisina naisina.
Pian tämän oireyhtymän löytämisen jälkeen keskusteltiin SICA-naisten mahdollisuudesta osallistua urheilukilpailuihin. Androgeeniherkkien naisten kannattajat väittävät, että tärkein etu naiselle menevästä miehestä on testosteronin vahvuus. SICA-potilaat eivät kuitenkaan saa mitään hyötyä testosteronista, kun taas naiset, joiden karyotyyppi XX on seostettu testosteronilla, nauttivat edusta. Alussa XXI nnen vuosisadan Kansainvälinen olympiakomitea on vielä ihmetellään kriteerit testi urheilijoiden sukupuolen.
Paradoksaalista kyllä, naisilla, joilla on SICA, kehittyy "naisellisia" fyysisiä ominaisuuksia äärimmäisyyksiin, mikä antaa heille mahdollisuuden pysyä kiinni naisten kauneuden stereotypioista. Heillä on maine yliedustettuna mallien keskuudessa . Tämä väite on kuitenkin asetettava näkökulmaan: toisaalta kaikilla naisilla, joilla on SICA, ei ole potentiaalia olla malli, toisaalta tarkkaa osuutta on mahdotonta arvioida, koska jopa diagnosoidut julkkikset saattavat mieluummin pitää nämä tiedot yksityisinä .
Jotkut ovat kuitenkin julistaneet itsensä, kuten Eden Atwood . Spekuloidaan henkilöistä, joilla voi olla ollut oireyhtymä kauan ennen sen löytämistä. Esimerkiksi Joan of Arcin tapauksessa tämä oireyhtymä voisi selittää, että hänellä ei koskaan ollut kuukautisia, mutta sääntöjen puuttuminen on erittäin epäilyttävää tietoa, ja tällainen spekulaatio voi johtua misogynistisista ennakkoluuloista (ne, jotka kieltäytyvät myöntämästä, että naisella oli niin tärkeä rooli sodassa, että Joan of Arc on hermafrodiitti).
Osittaisen epäherkkyyden (SIPA) sattuessa asianomaiset henkilöt voidaan diagnoositaulukosta riippuen kasvattaa miehinä. Kun määritetty sukupuoli on mies, hypospadioiden ja orkidopeksin korjaamista suositellaan laskeutumattomille kiveksille.
Tapauksissa täydellisen välinpitämättömästi, riski pitkäaikaisen syövän takia piilokivekset ohjeita lääkintähenkilökunnan ehdottaa gonadectomy murrosiän jälkeen välttää sitä. Tämä riski on pieni ennen aikuisikää, mutta se voi nousta 33 prosenttiin 50 vuoden iän jälkeen. Sukurauhasten jättäminen paikoilleen aikuisuuteen asti antaa murrosiän alkua luonnollisesti. Muussa tapauksessa murrosiän alkaminen voi johtua vain estrogeenin käytöstä. Tämä tarkoittaa lisääntynyttä rintasyövän riskiä. Canadian Cancer Society raportoi perustuen Women's Health Initiative (WHI) -tutkimukseen, että syövän riski kasvaa 1% jokaista estrogeeniä käyttävää vuotta kohti.
Lehdistö kertoi harvoista tapauksista, joissa britti, todennäköisesti alttiina oireyhtymälle, joka pystyi mikro-kohtuilla synnyttämään keisarileikkauksen estrogeenihoidon jälkeen munanluovutuksen ja hedelmöityksen avulla in vitro .
Toistuvan CAG- tripletin (> 38 CAG) laajentuminen AR-geenissä on vastuussa Kennedyn taudista .
Hyökkäys koskee XY-genotyyppisen lapsen syntymää lähteestä riippuen 20 000 - 100 000.
Useilla intersukupuolisten ihmisten oikeuksia kampanjoivilla aktivisteilla on tämä oireyhtymä:
Oireyhtymä esiintyy hätätilanteissa ( Hyvää Halloween- jaksoa , kausi 3, jakso 5) samoin kuin Masters of Sexissä ( Fight- jakso , kausi 2, jakso 3).
In Dr. House (episodi Sekavuus tyylilajeja , Season 2, episodi 13), tapa, jolla päähenkilö herättää taudin tuomitsivat yhdistyksen puolustuksen intersukupuolisten ihmisten: todellakin, House puhuu potilaan sanomalla "hän" , ja katsoja saattaa uskoa, että tämä on oikea tapa puhua henkilöstä, jolla on tämä oireyhtymä, kun se on mauton vitsi lääkäriltä.