Erikoisuus | Kardiologia |
---|
ICD - 10 | + I45.130 Q24.8 + I45.130 |
---|---|
CIM - 9 | 746,89 |
OMIM | 601144 |
Sairaudet | 31999 |
eLääketiede | 163751 |
eLääketiede | med / 3736 |
MeSH | D053840 |
Brugada oireyhtymä on geneettinen sairaus, häiriö tunnettu STEMIn ST-segmentin (in) on lyijy oikealla sydänalassa V1, V2 ja V3, ja lohkon näkökohta oikeaan haaraan on elektrokardiogrammi liittyy suuri riski kammion rytmihäiriöitä , jotka voivat aiheuttaa pyörtyminen ja äkillinen kuolema, rakenteellisesti normaali sydän. Lähetys on autosomaalisesti hallitseva ja tunkeutuminen vaihteleva. Geneettiset mutaatiot johtavat poikkeavuuksiin ionikanavissa. Ensimmäisen kliinisen jakson keski-ikä on 40 vuotta, voimakas miesvalta. Arvioitu esiintyvyys on noin 1/1000 Aasian maissa, todennäköisesti pienempi muualla. Ennuste on vakava oireenmukaisilla potilailla ja äkillinen kuolema voidaan estää asentamalla automaattinen implantoitava defibrillaattori .
Veljet Pedro ja Josep Brugada kuvasivat tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1992.
Brugada oireyhtymä on natrium channelopathy .
Yksi syy on mutaatio on SCN5A -geeni sijaitsee kromosomissa 3 . Tässä geenissä on tunnistettu lähes 300 erilaista mutaatiota, mutta näitä mutaatioita löytyy vain joka viidestä Brugadan tapauksesta.
Se on autosomaalinen hallitseva sairaus, jolla on alhainen tunkeutuminen (muutamilla mutaation kantajilla on taudin merkkejä).
SCN10A , HEY2 , GPDL1 geenien (geenin entsyymin glyseroli-3-fosfaattidehydrogenaasin-1 kaltainen) tai CACNA1C voi olla mukana. Muille sairastuneille potilaille, joilla ei ole SCN5A-mutaatiota, tauti on olemassa, mutta kolmessa neljäsosassa tapauksista ei tunnisteta vastuullista geeniä. Mainitaan monitekijäisen alkuperän hypoteesi. Geneettisellä kirjoittamisella ei näytä olevan toistaiseksi mitään prognostista kiinnostusta. Tämä näyttää vähemmän totta tutkimuksen kehityksen kanssa.
Elektrofysiologisella tasolla näyttää olevan heterogeenisyyttä johtumisviiveissä oikeassa kammiossa, joka voisi olla substraatti rytmihäiriöiden laukaisemiseksi ja jatkamiseksi. Se liittyisi hidastuneeseen johtumiseen oikean kammion huuhtelukammion tasolla ja mataliin jännitteisiin, fibroosiin ja puutteeseen liittymien yhteydessä tässä paikassa. Tulehduksellinen mekanismi tällä tasolla on usein liittyy.
Taajuuden arvioidaan olevan yksi tuhannesta aasialaisissa populaatioissa, joissa äkillisen kuoleman oireyhtymä unen aikana on yleistä; se on toiseksi suurin Aasian nuorten miesten äkillisten kuolemien syy tieliikenneonnettomuuksien jälkeen.
Keskimääräinen diagnoosin tai äkillisen kuoleman ikä on 40 plus tai miinus 22 vuotta, äärimmäisyydet vaihtelevat kahden elämän päivän ja yli 80 vuoden välillä.
Se näyttää yleisemmältä miehillä, jälkimmäisillä on vakavampia muotoja.
Brugadan oireyhtymän diagnoosi perustuu EKG: n poikkeavuuksien (ST-segmentin korkeus) ja tapahtumien, kuten pyörtymisen tai äkillisen kuoleman, yhdistämiseen. Yhä useammissa tapauksissa kardiologeja kehotetaan kommentoimaan tämän diagnoosin todellisuutta oireettomilla potilailla, joilla on vain epänormaali ulkonäkö EKG: ssä (ST-segmentin korkeus).
Käytännössä on tarpeen erottaa diagnosoitu Brugada-oireyhtymä yksinkertaisesta Brugadan esiintymisestä elektrokardiogrammissa, joka usein löydetään sattumalta ja jonka riskit ovat hyvin vaihtelevat (mutta keskimäärin pienemmät).
Diagnoosiin liittyvät elementit ovat:
Eristäminen kolmeen tyyppiin elektrokardiogrammin mukaan on joskus vaikeaa, koska jälkimmäinen voi vaihdella päivittäin samassa yksilössä siirtymällä tyypistä toiseen. Korotus voi nousta toipumisvaiheessa stressitestin aikana kolmanneksessa tapauksista, ja se olisi sitten ennusteen kannalta pejoratiivinen. Lisäksi tyyppiä 1 esiintyy useammin, jos elektrodit asetetaan rintakehälle normaalia korkeammalle. Muita sähköisiä poikkeavuuksia voi liittyä: näin ollen varhainen repolarisaatio (kovera ST-segmentin yläosan siirtäminen) alemmilla alueilla nähdään joka kymmenessä tapauksessa ja se olisi pejoratiivinen kriteeri.
Joitakin suosituksia Brugadan hoidosta julkaistiin vuonna 2005. Muut, amerikkalaiset ja eurooppalaiset, geneettisen alkuperän rytmihäiriöistä, julkaistiin vuonna 2013.
Kaikissa tapauksissa kaikkia tunnettuja Brugada-tyypin I laukaisevia olosuhteita tulisi välttää tai hoitaa.Erityisesti kuume on hoidettava viipymättä.
Hoito riippuu EKG-poikkeavuuksien tyypistä, farmakologisen testin tuloksesta, äkillisen kuoleman suvussa, potilaan oireista ja rytmihäiriöistä. Täydellisen ja tyypillisen Brugada-oireyhtymän tapauksessa, jolla on henkilökohtainen historia toipuneesta sydänpysähdyksestä ja josta ei ole diagnostisia epäilyksiä, indikaatio automaattisen implantoitavan defibrillaattorin (ICD) asentamiseksi hyväksytään yleisesti. Tästä käyttöaiheesta keskustellaan enemmän muissa tapauksissa (erityisesti EKG: n yksittäisissä poikkeavuuksissa), äkillisen kuoleman riski on huomattavasti pienempi. Se ei kuitenkaan ole nolla ja ongelma perustuu lähinnä tämän riskin kerrostumiseen.
2000-luvun alussa käytiin tieteellinen keskustelu, jota ei ole vieläkään päätetty siitä, mitä tehdä, jos oireeton potilas tyypin 1 elektrokardiografisesti esiintyy spontaanisti. Aikaisemmin suositeltiin elektrofysiologista tutkimusta ohjelmoidulla oikean kammion tahdistusprotokollalla laukaistun kammion rytmihäiriön etsimiseksi. Ensimmäiset tiedot näyttävät osoittavan, että tämä oli pejoratiivinen kriteeri, mutta tätä ei aina ole vahvistettu uudemmilla tiedoilla ja sen kiinnostuksella edelleen keskusteltu. Samoin äkillinen kuolema suvussa ei näytä lisäävän tätä riskiä oireettomilla henkilöillä. Terapeuttinen "seuraamus" vaihtelee hyötyjen ja riskien välisen tasapainon mukaan tietyn suosituksen puuttumisesta (potilas, jonka henkilökohtaisen riskin katsotaan olevan terveellisen väestön riski), kunnes siirrettävän automaattisen defibrillaattorin käyttöönotto joka aiheuttaa sähköiskun ( defibrillaation ) kammiorytmin häiriöiden sattuessa.
Brugadan oireyhtymässä ei ole lääkehoitoa kammioperäisten rytmihäiriöiden estämiseksi. Kinidiini jota jotkin, nyt empiirisesti.
Radiotaajuusablaatiolla , jonka Epikardiaalinen tavalla olevalle alueelle ulosvirtauskanavan oikean kammion, mahdollistaa katoaminen poikkeavuuksia EKG mutta sen käyttökelpoisuus ehkäisyssä äkkikuolema on vahvistamatta.
Nykyiset tiedot tämän taudin mekanismista suosivat useita mutaatioita kanavien reseptoreissa, erityisesti sydänlihassolujen sisältämissä natriumkanavissa, joskus on mahdollista yrittää etsiä perimutaatioita, kun on perusteluja. useita perhetapauksia. Tämä tutkimus on kuitenkin kyseenalainen: käytännössä mutaation esiintyminen ei vaikuta korreloivan vakavien tapahtumien lisääntyneen riskin kanssa.