Erikoisuus | Endokrinologia |
---|
ICD - 10 | E88.8 |
---|---|
CIM - 9 | 270,8 |
OMIM | 602079 |
Sairaudet | 4835 |
MeSH | C536561 |
GeneReviews | [1] |
Oireet | Foetor ( sisään ) |
Dimethylaminuria (tai Kalanhajusyndrooma , jota kutsutaan myös oireyhtymä haju mätä kala ) on aineenvaihduntasairaus, jonka tärkein ominaisuus on hienhaju kalaa.
Se johtuu entsyymin, flaviini-3-mono-oksigenaasin (FMO3) tuotannon tai aktiivisuuden puutteesta. Kun FMO3 puuttuu, keho ei enää pysty metabolisoimaan elintarvikkeista peräisin olevaa trimetyyliamiinia (TMA) trimetyyliamiinioksidiksi (TMAO) N-hapetukseksi kutsutulla prosessilla. Trimetyyliamiini kerääntyy sitten kehoon ja poistuu lopulta hiki, virtsa ja uloshengitys voimakkaalla kalaisella hajulla.
FM03-puutos on toissijainen tätä entsyymiä koodaavan geenin mutaatiolle.
Tutkimus ehdottaa 1% heterotsygoottisen geenin vaikutusta brittiläiseen valkoiseen väestöön.
Trimetyyliaminurialle ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Tämän sairauden omaavien ihmisten on kuitenkin mahdollista elää normaalisti.
Sen hoito perustuu ruokavalioon, jossa on vähän koliinia ja lesitiiniä , kahta molekyyliä, jotka osallistuvat trimetyyliamiinin synteesiin, mikä hillitsee trimetyyliamiinin ja sen esiasteiden (koliini, lesitiini ja trimetyyliamiini-N-oksidi) ruokavalion saantia:
Ruokavalion on kuitenkin oltava erittäin varovainen raskaana oleville naisille, ja koliini on edelleen olennainen osa sikiön kasvua.
Pienet antibioottiannokset ( esim. Kolymisiini + metronidatsoli) voivat vähentää bakteerien määrää suolistossa. Tämä estää trimetyyliamiinin tuotantoa. Samoin jotkut laksatiivit voivat lyhentää suolen kulkeutumisaikaa ja vähentää suolistossa tuotetun trimetyyliamiinin määrää. Tietyt lisäravinteet (kuten B2-vitamiini) voivat vähentää trimetyyliamiinin pitoisuutta virtsassa lisäämällä FMO3-entsyymien aktiivisuutta.
Päivittäinen aktiivihiilen ja klorofyllikompleksin sisältämän kuparin saanti voi parantaa sairastuneiden ihmisten elämänlaatua auttamalla heidän kehoaan hapettumaan ja muuttamaan TMA hajuttomaksi N- oksidimetaboliitiksi (TMAO).
Saippuat, joiden pH on kohtuullinen, välillä 5,5–6,5, vähentävät trimetyyliamiinin aiheuttamia hajuja, kun trimetyyliamiini on heikko emäs (pKa 9,8), happamalla pH-arvolla saippuat voivat siten auttaa pitämään erittyvän trimetyyliamiinin vähemmän haihtuvassa muodossa, joka voidaan pestä pois ).
Hikoilua edistäviä tekijöitä (liikunta, stressi, tunteet jne. ) Tulisi välttää ennen seurustelua. Trimetyyliamiinin poistamista voidaan auttaa nesteytyksellä ja voimakkailla hikoiluharjoituksilla (ja / tai saunalla), sitten pesemällä happamalla saippualla (sitten peittämällä deodorantilla , eteerisellä öljyllä ).
Psykologinen tuki ja apu masennuksen ja muiden oireiden hoidossa on usein hyödyllistä.
Ensimmäisestä kliinisestä tapauksesta ilmoitettiin vuonna 1970.
William Shakespeare kuvaa The Tempestissä kalahajuista orjaa. Tämä voi olla ensimmäinen kuvaus taudista Euroopassa.
Vuonna episodi 8 Freaks and Geeks , Gordon, Sam Weir kumppani, on tämä sairaus. Gordon sanoo Samille: "Mukavat ihmiset eivät välitä, ja se tahraa, äitini sanoo, että se on jumalatar." "
Les Psy -sarjan nide 21: ssä lääkäri Antoine Médard otti kerran vastaan potilaan, jolla oli trimetyyliaminuria.
Jälkimmäinen kertoi hänelle kuinka vaikeaa hänen elämänsä oli.