Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka |
---|
CIM - 9 | 751,2 |
---|---|
OMIM | 207500, 301800 ja 207500 301800, 207500, 301800 ja 207500 |
Sairaudet | 34522 |
MedlinePlus | 001147 |
eLääketiede | 933524 |
MeSH | D001006 |
Peräaukon atresia tai peräaukon ja peräsuolen epämuodostumia ( ARM ) ovat synnynnäisiä epämuodostumia ja peräsuolen . MRA: t ovat erilaisia synnynnäisiä vikoja, jotka vaihtelevat melko pienistä vaurioista monimutkaisiin poikkeavuuksiin. MRA: iden syytä ei tunneta: näiden poikkeavuuksien geneettinen perusta on hyvin monimutkainen niiden vaihtelevuuden vuoksi.
8%: lla potilaista geneettiset tekijät liittyvät selvästi MRA: han. Anorektaalinen epämuodostuma Currarinon oireyhtymässä (in) on ainoa yhdistys, jolle HLXB9 (in) -geeni on tunnistettu.
Peräaukkojen epämuodostumia ja anorektaalisia epämuodostumia on useita. Tavallinen luokittelu perustuu siihen liittyvän fistelin tyyppiin .
Wingspreadin klassinen luokittelu perustui epämuodostumien korkeuteen.
Vasten yhtenäistä peräaukko liittyy yleensä muiden sikiövaurioita - ongelmia selkärangan , ongelmia sydän , fisteli trakeo (in) , ruokatorven atresia , epänormaali munuaisen ja poikkeavuudet jäsenet - nimeltään oireyhtymä VACTERL .
Imperforate-peräaukko liittyy myös muiden erityisten poikkeavuuksien, joita kutsutaan VACTERL-oireyhtymäksi, esiintyvyydelle .
Liittyviin poikkeavuuksiin aukoton peräaukon ovat trisomiat 18 ja 21 , kissansilmäoireyhtymä ( trisomia tai osittainen tetrasomy kromosomin 22 äidin), Baller-Gerold oireyhtymä , Curranino oireyhtymä (fi) kaudaalisessa regressio oireyhtymä , FG oireyhtymä , Johanson -Blizzard-oireyhtymä , McKusick Kaufmanin oireyhtymä , Pallister-Hall-oireyhtymä , lyhyen polydaktylyrannikon oireyhtymä (sisään) , Townes-Brocksin oireyhtymä , 13q: n distaalinen monosomia (en) , LUMBAR-oireyhtymä ja OEIS-kompleksi (en) ( napatyrää , exstrophy (fi) on viemärisuoleen , ehjä peräaukon, poikkeavuuksia selkärangan).
Kun lapsella on anorektaalinen vika, se havaitaan yleensä nopeasti. Sitten lääkärit määrittävät syntymävirheen tyypin ja onko siihen liittyviä epämuodostumia. On tärkeää varmistaa, että vastasyntyneiden aikana ei ole muita siihen liittyviä poikkeavuuksia, jotta niitä voidaan hoitaa aikaisin ja välttää muita seurauksia . Anorektaalisia epämuodostumia on kaksi pääryhmää: ne, jotka vaativat suojaavan kolostomian ja jotka eivät. Kolostoomin avaaminen tehdään yleensä ensimmäisten 24 tunnin aikana syntymästä.
Ultraääni voidaan käyttää millainen ehjä peräaukon.
Anorektaalisia epämuodostumia on muitakin, vaikka peräaukon reikiintyminen on yleisin. Muita muunnelmia ovat etummainen peräaukko; tätä muotoa havaitaan useammin tytöillä ja se antaa oireena ummetuksen.
Imperforate-peräaukko vaatii yleensä välitöntä leikkausta aukon avaamiseksi ulosteelle , ellei fistulia voida käyttää korjaavaan leikkaukseen asti. Leikkauksen vakavuudesta riippuen sitä hoidetaan joko perineal- anoplastialla tai kolostomialla .
Vaikka monia kirurgisia tekniikoita anorektaalisten epämuodostumien korjaamiseksi pysyvästi on kuvattu, posteriorinen sagitaalinen lähestymistapa (PSARP) on tullut yleisimmäksi. Siihen sisältyy perineumin leikkaaminen ilman vatsan sisään pääsyä ja 90% poikien poikkeavuuksista voidaan hoitaa tällä tavalla.
Suurella vaurioilla monilla lapsilla on ongelmia suoliston toiminnan hallitsemisessa, ja useimmista niistä tulee myös ummetusta . Alhaisella vaurioilla lapsilla on yleensä hyvä suoliston hallinta, mutta heistä voi silti tulla ummetusta.
Lapsille, joiden kontinenssi ja ummetus ovat huonot alkuvaiheen leikkauksen jälkeen, lisäleikkaus peräaukon ja peräsuolen välisen kulman määrittämiseksi voi parantaa kontinenssiä, ja niille, joilla on suuri peräsuoli, leikkaus tämän laajentuneen segmentin poistamiseksi voi parantaa merkittävästi potilaan suoliston hallinta. Antegrade-peräruiskemekanismi voidaan perustaa liittämällä liite ihoon (Malonen stoma); normaalin anatomian luominen on kuitenkin ensisijainen tavoite.
Peräaukon reikien esiintyvyyden on arvioitu olevan 1 5 000: sta. Se vaikuttaa poikiin ja tyttöihin samalla tavoin. Peräaukon lävistys on kuitenkin alhaalla 90% ajasta tytöissä ja 50% pojista.
Peräaukon reikiintyminen on sacrococcygeal-teratooman satunnainen komplikaatio .
Lääkäri Bysantin VII : nnen vuosisadan Paul Aiginan kuvattiin ensimmäisen kerran kirurginen hoito ehjä peräaukon. Persialainen X - vuosisata lääkäri Ali ibn Abbas al-Majusi korosti ensimmäisenä sulkijalihaksen säilymistä leikkauksen aikana ja ahtaumien estämistä stentillä . Hän kertoi viinin käytöstä haavanhoidossa tässä leikkauksessa. Joitakin raportteja selviytyneistä lapsista, joille tehdään tämä operaatio, on saatavana varhaiskeskiajan islamilaisesta aikakaudesta .