Erikoisuus | Urologia |
---|
ICD - 10 | N02,8 |
---|---|
CIM - 9 | 583,9 |
OMIM | 161950 |
Sairaudet | 1353 |
MedlinePlus | 000466 |
eLääketiede | 239927 |
eLääketiede | med / 886 |
MeSH | D005922 |
Lääke | Mykofenolaattimofetiili ( d ) |
Bergerin tauti , jota kutsutaan myös glomerulonefriitti kanssa mesangial talletukset IgA , tai yksinkertaisesti IgA-nefropatia on autoimmuunisairaus ulottua munuaisiin .
Ig nefropatiaan löydettiin 1966 professori Jean Berger , mistä Necker Hospital Pariisissa, käyttäen anti-IgA seerumin Munuaisbiopsiat potilailta. Hänen työnsä (yhteistyössä Nicole Hinglaisin kanssa) julkaistiin vuonna 1968.
Bergerin tauti vaikuttaa ensisijaisesti nuoriin aikuisiin, mutta se voi kehittyä myös lapsilla ja vanhemmilla aikuisilla. Miehet kärsivät useammin kuin naiset. Se vaikuttaa 0,1 prosenttiin maailman väestöstä ja on yleisin syy glomerulonefriittiin . Sen tarkka esiintyvyys on kuitenkin todennäköisesti aliarvioitu, koska diagnoosi vaatii munuaisbiopsian, vaikean toimenpiteen. Siten Ig A: n munuaissaostuma esiintyy yhdessä munuaisessa yhdeksästä systemaattisten tutkimusten aikana elinsiirtoa varten. Ilmaantuvuus näyttää olevan suurempi joissakin maissa, mukaan lukien Japani.
Suurimman osan ajasta tämän taudin kulku on hyvin hidasta, toisin sanoen useiden vuosien ajan. Potilaan historiassa ylempien hengitysteiden infektio ( angina , nielutulehdus ) diagnosoidaan muutama päivä ennen taudille tyypillisen makroskooppisen hematuriaa . Tartunnan sattuessa , riippumatta siitä, mikä se on, tuotetaan vasta-aineita, joiden oletetaan osallistuvan tartunnanaiheuttajan tuhoutumiseen. Bergerin taudissa, kuten muissakin autoimmuunisairauksissa , IgA- tyypin vasta-aineilla, joita normaalisti tuotetaan tarttuvien aineiden tuhoamiseksi, on poikkeava glykosylaatio, joka muuttaa niiden fysikaalis-kemiallisia ominaisuuksia. Heillä on taipumus kiinnittyä munuaisen glomeruluksen mesangiaalisoluihin . Bergerin taudin tapauksessa laskeuma koskee vain Ig A1 -monomeerejä, Ig A: n alaluokkaa. Tuloksena oleva munuaissairaus johtaa vahingoittumiseen munuaissuodattimessa ja komponenttien "vuotamiseen" verestä soluun. Virtsa, erityisesti punainen veri soluja . Taudin tärkein merkki on veren esiintyminen virtsassa muutaman päivän kuluttua infektion alkamisesta, onko veri näkyvissä (makroskooppinen hematuria) vai ei (mikroskooppinen hematuria).
Veressä kiertävän Ig A: n liiallinen tuotanto voi johtaa Ig A: n agglutinaatioon. Se kerrostuu myöhemmin munuaisten glomerulukseen, kun veri suodatetaan munuaisten kautta. Tämä liiallinen tuotanto johtaa munuaistulehdukseen, joka johtaa arpien muodostumiseen munuaisessa ja sen muodonmuutokseen. Munuaisten vajaatoiminta alkaa siis ajan myötä.
Perinnöllisillä muodoilla on geneettisiä tekijöitä. Ig A1: n glykosylaatiovirhe periytyy, mutta vastuussa olevaa geeniä ei ole tunnistettu. Kromosomissa 6 olevat mutaatiot, jotka koodaavat suurinta histo-yhteensopivuuskompleksia, lisäävät taudin esiintymisriskiä sekä deleetioita CFHR1- ja CFHR3- geeneissä .
Evoluutio on vaihteleva.
Tauti luokitellaan viiteen vaiheeseen:
Viidesosalla potilaista kehittyy pitkälle edennyt munuaisten vajaatoiminta, joka vaatii hemodialyysihoitoa . Jälkimmäisillä on useammin proteinuria yli 1 g päivässä, korkea verenpaine ja vakavampia vaurioita munuaisbiopsiassa. Munuaisten vajaatoiminnan riski 10 vuoden kuluessa on alle 10%, jos munuaisten toiminta on normaalia, kun tauti havaitaan.
Lapsilla ja nuorilla aikuisilla kolme neljäsosaa tapauksista ilmenee makroskooppisena hematuriana (punainen tai ruskea virtsa), joka esiintyy lähellä tarttuvaa tai ruoansulatuskanavaa. Vanhemmilla aikuisilla tauti havaitaan usein komplikaation yhteydessä (munuaisten vajaatoiminta tai hypertensio).
Nefroottinen oireyhtymä on harvinainen. Tämä oireyhtymä ilmenee proteiinien (pääasiassa albumiinin ) läsnäolosta virtsassa. Se aiheuttaa merkittävän vähenemisen veressä kiertävissä proteiineissa , turvotuksen , hyytymishäiriöiden , lisääntyneen veren lipidipitoisuuden , korkean verenpaineen ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan .
Akuutti munuaisten vajaatoiminta on läsnä 5%: ssa tapauksista. Se ilmenee turvotuksena , valtimoverenpainetaudina ja virtsan määrän vähenemisenä ( oliguria ).
Siihen voi liittyä alaselän kipu , voimattomuus , tietty maku suussa, pahoinvointi syömisen jälkeen.
Potilaan ja hänen perheensä historia on välttämätöntä. Hematuria vanhempien ja isovanhempien ja kuurous nuorilla aikuisilla tulee epäillä Alportin oireyhtymää tai hyvänlaatuinen familiaalinen hematuria.
Antistreptolysins O (ASLO) on analysoitavan jotta estetään jälkeiseen streptokokki glomerulonefriitti , joka voi myös esittää muodossa verivirtsaisuus , noin kymmenen päivän kuluttua streptokokki-infektiolle ( esim angina ). Monet infektiot, kuten tarttuva mononukleoosi , voivat kuitenkin myös aiheuttaa munuaisvaurioita ilman ASLO-tuotantoa. Mutta tarttuvan glomerulonefriitin aiheuttama hematuria häviää aina, toisin kuin Bergerin tauti, ja eron aikaansaaminen on mahdollista usein seuraamalla useiden kuukausien kehitystä. Komplementin komponenttien C3 ja C4 määritys on myös välttämätöntä tämän diagnoosin eliminoimiseksi. Todellakin, infektioiden jälkeisessä glomerulonefriitissä C3 on tyypillisesti hyvin alhainen, kun taas se on normaalia Bergerin taudissa.
Galaktoosipuutteisen IgA1: n veritaso nousee potilailla, mutta tällä testillä on epätäydellinen herkkyys ja spesifisyys. Komplementin aktivoidun C3-fraktion lisäys olisi painovoimistekijä sekä urikemian lisääntyminen .
Munuaisten biopsia tekee mahdolliseksi tehdä diagnoosi. Valomikroskopialla tehty tutkimus voi osoittaa useita erityyppisiä vaurioita, mutta epäspesifisiä. immunofluoresenssi tutkimus osoittaa ominaisuus IgA talletukset. läsnäolo C4d talletusten olisi hyvä ennuste. Histologisten löydösten "Oxford-luokitus" auttaa arvioimaan ennustetta.
Meidän on etsittävä taudin komplikaatioita: proteinuriaa, valtimon hypertensiota, munuaisten vajaatoimintaa.
Vuonna 2012 International Society of Nephrology julkaisi suosituksia Bergerin taudin hoitamiseksi.
Hoito ei ole tarpeen ilman proteinuriaa, korkeaa verenpainetta tai munuaisten vajaatoimintaa.
Etusija annetaan ottaen ACE-estäjää tai angiotensiini II -reseptorin antagonisti kontrolloida verenpainetautia sekä proteinuria.
Kortikosteroidit , voi vähentää vaurioiden munuaisten biopsia ja varattu, ja immunosuppressanttien , muuttuviin muotoja.
Jotkut ryhmät tarjoavat tonsillektomia olettaen tarttuvaa alkuperää, mutta sen tehokkuutta ei ole osoitettu.
Munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä voidaan ehdottaa munuaisensiirtoa : tauti voi uusiutua siirteen suhteen kolmanneksessa tapauksista, mutta useimmiten ilman seurauksia, kortikosteroidihoito todennäköisesti vähentää uusiutumisriskiä.