Apolipoproteiini B | ||
Pääpiirteet | ||
---|---|---|
Symboli | APOB | |
Homo sapiens | ||
Locus | 2 s 24.1 | |
Molekyylipaino | 515605 Da | |
Jäämien lukumäärä | 4563 aminohappoa | |
Käy peremmälle | 338 | |
HUGO | 603 | |
OMIM | 107730 | |
UniProt | P04114 | |
RefSeq ( mRNA ) | NM_000384.2 | |
RefSeq ( proteiini ) | NP_000375.2 | |
Yhdessä | ENSG00000084674 | |
GENATLAT • Geenitestit • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Linkit ovat käytettävissä GeneCards- ja HUGO- sivuilta . |
Apolipoproteiini B , lyhennettynä rutiininomaisesti "Apo B" on lipoproteiini syntetisoidaan maksassa ja suolistossa.
Lomakkeita on kahta:
Synteesi tehdään samalla geenillä, APOB: llä , joka sijaitsee ihmisen kromosomin 2 lyhyessä haarassa , Apo B-100, joka vastaa geenin täydellistä transkriptiota, ja Apo B-48 osittaiseksi transkriptioksi. Deaminaasin suorittama jälkikirjoituksen jälkeinen modifikaatio aiheuttaa sytosiinin muutoksen urasiiliksi, mikä johtaa CAA-kodonin (koodaava glutamiini) korvaamiseen UAA-kodonilla (STOP-kodoni), joka on vastuussa transkription ja siten osittaisen transkription lopettamisesta. Apo B-48: lle.
Hypoapolipoproteiini B: llä on perinnöllinen muoto, joka on hallitsevasti autosomaalisesti peritty ja johtaa alhaiseen LDL-kolesteroliin .
Lisäksi APOB- geenissä on kuvattu yli 60 mutaatiota , jotka johtavat Apo B-100: n ja LDL-kolesterolin tason laskuun sekä enemmän tai vähemmän tärkeään maksan steatoosin tasoon triglyseridien kertymisen seurauksena. joita ei enää käytetä LDL: n tai VLDL: n muodostamiseen.
Sen ei ole osoitettu vähentävän sydän- ja verisuonitautien riskiä näillä potilailla, mutta he ovat todennäköisesti liian harvinaisia voidakseen tehdä tilastoja. Epäsuorat väitteet (erityisesti valtimon jäykkyyden väheneminen) kannattavat kuitenkin yleensä tämän riskin vähentämistä.
Päinvastoin, apolipoproteiinien B veripitoisuuden nousu olisi riskimerkki sydän- ja verisuonitautien puhkeamiselle LDL-kolesterolitasosta riippumatta.
Mipomersen on oligonukleotidi sitoutumaan mRNA: n Apo-B, jolloin pilkkominen jälkimmäisen. Sitä tutkitaan parhaillaan dyslipidemiassa.
Rokote kohdistaminen ApoB 100 on kehitteillä yrittää ohjaus aterooman .