Laronin oireyhtymä
Laronin oireyhtymä
Laronin oireyhtymän mekanismi
| Erikoisuus | Endokrinologia |
|---|
| ICD - 10 | E34.3 |
|---|---|
| CIM - 9 | 259,4 |
| OMIM | 262500 245590 |
| Sairaudet | 7262 |
| eLääketiede | 922902 |
| eLääketiede | ped / 1277 |
| MeSH | D046150 |
Lääketieteellinen varoitus
Laron oireyhtymä on periytyvä harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista ali kasvuhormonia , yleensä johtuu puute reseptorin kasvuhormonia. Tämä tauti vaikuttaa pieniin henkilöihin. Lisäksi heillä on lisääntynyt herkkyys insuliinille, mikä vähentää diabeteksen ja syövän riskiä.
Historiallinen
Oireyhtymän nimi on peräisin israelilaiselta tutkija Zvi Laronilta (s. 1927 ), joka tunnisti ensimmäiset tapaukset vuonna 1966. Tauti näyttää olevan yleisempi juutalaisten ja Välimeren väestön keskuudessa.
Kolmasosa tämän oireyhtymän maailman väestöstä on keskittynyt Ecuadoriin ja todennäköisesti inkvisitiosta pakenevien espanjalaisten juutalaisten jälkeläisiä .
Epidemiologia
Erityinen pitoisuus ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on tunnistettu eristetyssä laaksossa Ecuadorissa .
Patofysiologia
Kasvuhormonin ja sen reseptorin , johon se sitoutuu, ovat proteiineja . Tutkimukset molekyyligenetiikan osoitti, että Laron oireyhtymä liittyy lähinnä mutaatioita geenissä, joka koodaa reseptorin kasvuhormonia. Tämän seurauksena joko kasvuhormonin sitoutuminen mutanttireseptorin solunulkoiseen domeeniin tai reseptorin dimeroinnin tehokkuus hormonin sitoutumisen jälkeen ovat puutteellisia . Lisäksi proteiinin IGF-1 (englanninkielinen insuliinimainen kasvutekijä-1, kirjaimellisesti kasvutekijä 1, joka muistuttaa insuliinia ) taso on poikkeuksellisen alhainen.
Diagnostinen
Toiminnalliset merkit
Ihmiset, joihin tämä oireyhtymä vaikuttaa, näyttävät pakenevan diabeteksesta ja syövästä, vaikka heillä on usein liikalihavia ja terveellistä elinaikaa on keskimääräistä enemmän.
Heidän soluilla on kyky olla vastustuskykyisempi ulkoisille hyökkäyksille ja liian pitkäkestoisen aggressiivisuuden sattuessa, jotta he voivat antaa itsensä kuolla itsestään riippumatta muista terveistä.
Lääkärintarkastus
Lisätestit
Tuettu
Evoluutio ja komplikaatiot
Ehkäisy
Huomautuksia ja viitteitä
- (fr) Tämä artikkeli on osittain tai kokonaan otettu Wikipedian englanninkielisestä artikkelista ” Laronin oireyhtymä ” ( katso luettelo kirjoittajista ) .
- Eric Samson , " Ecuadorin" laronit "hoitoa etsimässä ", La Croix ,8. heinäkuuta 2013( lue verkossa )
- tietylle sivulle päällä Orphanet
- "Larons" Ecuadorista etsimässä hoitoa , La Croix , 8. heinäkuuta 2013
- Marie Soyeux , " Eliniän salaisuudet ", Le Monde ,2. huhtikuuta 2013( lue verkossa )
- (sisään) Nina Bai , " puutteellisen kasvugeenin kääpiössä harvinaiset häiriöt temppuavat syöpää ja diabetesta " , Scientific American ,2011( lue verkossa )
Katso myös
Aiheeseen liittyvä artikkeli
Elokuva
- Secrets de longevité , dokumenttielokuva Sylvie Gilmanin ja Thierry de Lestraden kautta Arte
- Secrets de longevité , dokumenttielokuva Sylvie Gilman ja Thierry de Lestrade ( Arte- boutique)