Oireyhtymä West , joka tunnetaan myös nimellä kouristukset lapsuuden, on harvinainen epilepsian lapsen . Nimetty englantilaisen lääkärin William James Westin ( 1793-1848) mukaan, joka kuvaili sitä ensimmäisen kerran The Lancet -lehdessä vuonna 1841 julkaistussa artikkelissa. Sen
kuvaamiseen käytetään muita termejä: " yleistynyt taipuma- epilepsia ", "infantiili myklooninen enkefaliitti ja hypsarytmia ", " tic de salaam " ("rauha" arabiaksi , käytetään sanomaan "hei") tai "lapsen kouristus".
Oireyhtymä liittyy ikään, joka alkaa kolmannesta ja kahdestatoista elokuusta, yleisemmin viidennestä kuukaudesta. Tunnetaan useita syitä ( polyetiologia ). Oireyhtymä johtuu usein aivojen toimintahäiriöistä, joiden alkuperä voi olla synnytystä edeltävä, perinataalinen (synnytyksen aikana) tai postnataalinen.
Esiintyvyys on noin 1/4000 ja 1/6000. Tilastollisesti pojat ovat enemmän vaarassa kuin tytöt, suhteessa 3/2. 90 prosentissa tapauksista kouristukset esiintyvät ensimmäistä kertaa 3–12 kuukauden ikäisinä. Harvinaisemmissa tapauksissa kouristukset alkavat kahden ensimmäisen elämänkuukauden tai toisen neljännen vuoden aikana.
Keskimäärin West-oireyhtymä esiintyy 1–5%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista . Jos normaalisti tätä epilepsian muotoa on suhteellisen vaikea hoitaa lapsilla, joilla ei ole Downin oireyhtymässä havaittua kromosomaalista eroa, West-oireyhtymä vaikuttaa niihin, joilla on tämä ero paljon vähemmän vakavasti ja vaste lääkitykseen on parempi. Deutsches Down-oireyhtymä InfoCenter tai Saksan Downin oireyhtymä Information Center, totesi vuonna 2003, että mitä yleensä pidetään vakavana epilepsiaa on näissä tapauksissa usein lieviä.
Downin oireyhtymää sairastavan lapsen EEG- lukemat ovat usein symmetrisiä. Vaikka kaikki lapset ovat jaksot, kun ne ovat lääkkeitä, joilla on Downin oireyhtymä on pienempi todennäköisyys sairastua Lennox-Gastautin oireyhtymää tai muita epilepsiaan. Kuin ilman lisämateriaalia 21 st kromosomi . Ei tiedetä, miksi Westin oireyhtymää on helpompi hoitaa lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä .
Lisäksi Downin oireyhtymä ( trisomia 21), muut olosuhteet ovat yhteydessä suurempi riski sairastua West oireyhtymä, mukaan lukien Incontinentia Pigmenti , tuberoosiskleroosi , Foix-Chavany-Marie oireyhtymä (in) , The oireyhtymä Sturge-Weber ja Sotos oireyhtymä .
West-oireyhtymästä johtuvaa biokemiallista mekanismia ei ole vielä löydetty. Oletetaan, että tämä voi olla virhe välittäjäaineiden toiminnassa tai tarkemmin sanottuna vika gamma-aminovoihapon siirtoprosessien säätelyssä . Toinen tällä hetkellä tutkittava mahdollisuus on kortikotropiinia vapauttavan hormonin ylituotanto . On mahdollista, että kyseessä on useampi kuin yksi tekijä, ja molempien hypoteesien tukena on tiettyjen West-oireyhtymän hoidossa käytettyjen lääkkeiden vaikutus.
Tässä ovat mahdolliset syyt :
Muutamia sellaisia tapauksia, joissa kouristukset alkoi sivuvaikutuksena rokotus tai niiden yhdistelmä rokotteiden tuhkarokko , sikotauti ja vihurirokko tai jäykkäkouristus , hinkuyskä , kurkkumätä , polio , hepatiitti B ja Haemophilus influenzae tyyppi B: Se on joskus vaikea vakiinnuttaa syy-yhteys rokotuksen ja West-oireyhtymän välille, koska useimmissa tapauksissa rokotus tehdään kouristusten alkamisen aikana. Länsi-oireyhtymän ei kuitenkaan yleensä tunnusteta olevan iatrogeenista alkuperää .
Jos esiintyy etiologiaa, oireyhtymän sanotaan olevan oireenmukainen , koska jaksot ilmenevät toisen poikkeavuuden oireena.
Joskus oireyhtymän sanotaan olevan kryptogeeninen , kun etiologiaa ei voida määrittää. 20 prosentille West-oireyhtymän kärsineistä lapsista ei voida määrittää syytä. Diagnostiset kriteerit ovat:
15% tapauksista saman perheen lapsille kehittyy West-oireyhtymä. On olemassa tapauksia, joissa oireyhtymä ilmenee peräkkäisissä mies sukupolvissa; mikä johtuu X-kromosomin perinnöstä.
Imeväisillä havaitut kohtaukset jaetaan kolmeen luokkaan. Normaalisti tämä hyökkäystrio esiintyy yhdessä, mutta on mahdollista, että ne ovat itsenäisiä:
Verrattuna muihin epilepsian muotoihin West-oireyhtymää on vaikea hoitaa. Nopea diagnoosi ja hoito heti, kun diagnoosi on valmis, lisää hoidon tehokkuuden mahdollisuuksia ja vähentää pitkäaikaisten seurausten riskiä. Kaikesta huolimatta mikään ei takaa hoidon onnistumista, vaikka se aloitettaisiin parhaimmissa olosuhteissa.
Hoidon pitkäaikaisesta vaikutuksesta ennusteeseen ei ole tehty riittävästi tutkimusta. Tänään tunnetun perusteella ennuste riippuu suurelta osin jaksojen syystä ja hypsarytmian kestosta . Yleensä ennuste pahenee, kun potilaan vaste hoitoon ei ole kovin hyvä ja epänormaali aivotoiminta jatkuu. Hoito vaihtelee tapauskohtaisesti ja riippuu syystä (etiologinen luokitus) ja aivojen kehitystilasta vahingon ajankohtana.
Kaksi lääkettä käytetään tällä hetkellä ensilinjan hoitona vastaavien sivuvaikutustensa vuoksi.
Vigabatriini tunnetaan tehokkaasti erityisesti lapsilla, joilla on mukulaskleroosi , ja lieviä sivuvaikutuksia. Mutta viimeisimmät tutkimukset, jotka osoittavat perifeerisen näkökentän menetyksen, se on äskettäin hyväksytty Yhdysvalloissa. Monet asiantuntijat uskovat, että lyhyt (6 kuukautta tai vähemmän) Vigabatrine-valmisteen käyttö ei vaikuta näköön. Ottaen huomioon kohtausten tuhoisat vaikutukset jokapäiväiseen elämään ja henkiseen kehitykseen, jotkut vanhemmat ottavat mieluummin riskin näkökentän menetyksestä.
Kun nämä kaksi lääkettä ovat tehottomia, muita voidaan käyttää yhdessä tai erikseen: yleisimmin käytetään topiramaattia (Topamax), lamotrigiinia (Lamictal), levetirasetaamia (Keppra) ja tsonisamidia (Zonegran).
Ketogeeninen ruokavalio on testattu ja havaittu olevan tehokkaita, jopa 70%: lla lapsista, joka esittää 50% tai enemmän kohtaukset vähenivät.
Kehitystä ei voida todella ennustaa johtuen syiden vaihtelevuudesta, kuten edellä mainittiin, erilaisista oireista ja etiologiasta. Jokainen tapaus on arvioitava erikseen.
Kryptogeenisen West-oireyhtymän lasten ennuste on yleensä positiivisempi kuin idiopaattisessa tai oireenmukaisessa muodossa. Kryptogeeniset tapaukset eivät todennäköisesti osoita kehitysongelmia ennen jaksojen alkamista, niitä voidaan hoitaa helpommin ja tehokkaammin, ja uusiutumisnopeus on pienempi. Tämän tyyppistä oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vähemmän vaaraa kehittää muita epilepsian muotoja; noin 2 viidestä lapsesta (40%) kehittyy samalla nopeudella kuin muut lapset.
Toisaalta muissa tapauksissa West-oireyhtymän hoito on suhteellisen vaikeaa ja tulos epätyydyttävä; lapsilla, joilla on idiopaattinen tai oireenmukainen West-oireyhtymä, ennuste on yleensä huono, varsinkin kun hoitoon ei saada hyvää vastetta.
Tilastollisesti 5% West-oireyhtymää sairastavista lapsista ei selviydy viidennen vuoden jälkeen, joissakin tapauksissa oireyhtymän etiologisesta syystä, toisissa lääkitykseen liittyvistä syistä. Alle puolet on täysin vapaa hyökkäyksistä huumeiden avulla. Tilastot osoittavat, että hoito tuottaa tyydyttävän tuloksen kolmella lapsella 10: stä, ja yhdellä 25: stä kognitiivinen ja motorinen kehitys etenee suunnilleen normaalisti.
Suuri osa (jopa 90%) lapsista kärsii fyysisistä ja kognitiivisista häiriöistä, vaikka hoito olisikin onnistunut. Tämä ei yleensä johdu kohtauksista itsestään, vaan pikemminkin taustalla olevista syistä (aivojen poikkeavuudet, niiden sijainti tai vakavuusaste). Lisäksi vakavat ja toistuvat jaksot voivat edelleen vahingoittaa aivoja.
Kirjallisuudessa West-oireyhtymään yleensä liittyviin pysyviin vaurioihin kuuluvat kognitiivinen vamma, oppimisvaikeudet ja käyttäytymishäiriöt, aivohalvaus , jota kutsutaan myös aivohalvaukseksi (jopa 50% tapauksista), psykologiset häiriöt ja autismi (noin 30% lapsista). Jälleen jokaisen yksilön etiologia on otettava huomioon, kun syystä ja seurauksesta keskustellaan.
Sekä 6 lapsesta 10: stä kärsii epilepsiasta ikääntyessään. Joskus Westin oireyhtymä muuttuu osittaiseksi tai yleistyneeksi epilepsiaksi. Noin puolella lapsista kehittyy Lennox-Gastaut -oireyhtymä .
Westin oireyhtymä nimettiin englantilaisen lääkärin ja kirurgin William James Westin (en) (1793-1848) mukaan, joka asui Tonbridgessä . Vuonna 1841 hän havaitsi tämän tyyppisen epilepsian omalla poikallaan, joka oli tuolloin noin 4 kuukautta vanha. Hän julkaisi havaintonsa tieteellisestä näkökulmasta The Lancet -lehdessä . Hän kutsui takavarikoita ”Salaam-tikeiksi” tällä hetkellä.
Seuraavat asiakirjat on mainittu saksankielisessä Wikipedian versiossa, joka on käännetty englanniksi. Ranskalainen versio on täydellinen käännös englanninkielisestä versiosta.